随着甲肝疫苗、乙肝疫苗的普遍应用，人们生活水平、卫生水平的提高，以及生活方式的改变，儿童肝脏疾病谱发生了明显变化：病毒性肝炎等感染性肝病患儿逐渐减少，非感染性慢性肝病患儿逐渐增多。

    十余年来，复旦大学附属儿科医院王建设教授团队专注于遗传性肝病，特别是遗传性胆汁淤积症的研究，在国内率先发现并报道了多种遗传性胆汁淤积症，在国际上首先报道了多种新的基因缺陷类型，并对患儿进行针对性治疗，使许多患儿得以长期无病生存。由王建设教授领衔完成的“遗传性胆汁淤积症临床及基因变异特征研究”项目荣获2017年度上海市科技进步奖三等奖。

    什么是胆汁淤积症？导致遗传性胆汁淤积症的“元凶”有哪些？发现致病基因后，能给患儿的治疗带来“光明”吗？且听专家分析。

    新生儿在出生后2周内可出现皮肤发黄等症状，之后会慢慢消退，医学上称之为生理性黄疸。如果宝宝出生2周以后，黄疸仍然没有消退，或者退而复现，家长就要提高警惕，及时带宝宝去医院就诊，让其接受相关检查，排除病理性黄疸的可能。胆汁淤积是导致新生儿病理性黄疸的最常见原因。据国外文献报道，婴儿胆汁淤积的发生率为1/2500～1/5000;我国缺乏相应的流行病学资料，但研究者普遍认为其发生率明显高于西方国家。

    胆汁淤积是原本应该通过胆道系统排入肠道的胆红素、胆汁酸等物质蓄积在体内所致 ......