遗传与环境因素对女性青春期性征发育的影响
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【摘要】 目的 探讨遗传与环境因素对女性青春期性征发育的影响，为进一步深入研究女性青春期发育提供依据。 方法 以学校登记为基础，募集6～18岁女性双生子180对，其中单卵双生(MZ)132对，二卵双生(DZ)48对，按Tanner标准进行青春发育分期，询问有无月经初潮及月经初潮年龄。 结果 乳房开始发育的年龄为9～12岁，阴毛开始发育的年龄集中在9～13岁，月经初潮年龄多集中在11～13岁。月经初潮、性征发育一致率均为MZ>DZ，月经初潮的遗传指数为0.71，乳房和阴毛发育的遗传指数分别为0.34，0.45。月经初潮年龄的组内相关系数MZ>DZ(P<0.001)，偶内均方MZ
【关键词】 性征;遗传学;环境;因素分析，统计学
Genetic and Environmental Influence on the Sexual Characteristics of Pubertal Girls/
LI Hong-juan* ，JI Cheng-ye.
* Sport Science College，Beijing Sport University，Beijing(100084)，China
【Abstract】 Objective To explore the genetic and environmental influence on sexual characteristics of pubertal girls，and to provide evidence for the further study.Methods The population consisted of360girls aged6to18years:132pairs of monozygotic(MZ)twins and48pairs of dizygotic(DZ)twins.Anthropometric measurement and pubertal development stage were determined byTanner standard.Results The age of breast developmentwas9to12years old，the onset of pubes development was9to13years old，and the age at menarche was11to13years old.The consistency of menarche and second sexual characteristics ofMZ twins were higher than that of DZ twins.Heredity indices were0.71，0.34and0.45for menarche，development of breast and pubes re-spectively.Intra-correlation coefficient of MZ girls'age at menarche was greater than DZ(P<0.001)，and the inter-class variance of MZ was less than DZ(P<0.001).The heritability of age at menarche was0.78.Conclusion The age at menarche is mainly affected by the genetic factors，the second sexual characteristics of girls such as breast and pubes development are moderately influenced both genetic and environmental factors.
【Key words】 Sex characteristics;Genetics;Environment;Factor analysis，statistical
青春期是个体遗传潜能发挥最充分的时期，同时又极易受到外界环境因素的影响，二者的共同作用决定青春期发育的模式和最终水平。体格生长突增和性发育是青春期发育的两大重要特征，体格的发育是青春期得以启动和性发育的基础，青春期启动后性腺轴产生的大量性激素又对体格的生长起促进作用。月经初潮是女性青春期性发育的重要标志，对女性体格发育和体型形成起重要作用 [1] 。笔者采用双生子研究法，探讨遗传与环境因素对女性青春期第二性征发育及月经初潮的影响。
1 对象与方法
从山东省青岛地区双生子登记系统，选择青春期同性别女性双生子180对，年龄6～18岁。采用基因方法鉴定卵型 [2] ，其中单卵双生子(MZ)132对，二卵双生子(DZ)48对。采用Tanner标准，检查女性主要第二性征乳房、阴毛发育程度，将之分为5期(从青春期前直到性发育成熟Tanner I～V) [3] 。询问有无月经初潮及月经初潮年龄(精确到月)。所有研究对象均签订知情同意书(满18岁者由本人签订，18岁以下者同时取得父母的知情同意)，本项研究已通过北京大学医学部伦理委员会批准。
采用SPSS10.0软件进行描述性分析和方差分析，计算偶内差、偶内方差、偶间方差以及组内相关系数等，采用通径分析的最大似然法进行遗传度估计 [4] 。
2 结果
2.1 女性双生子第二性征发育及月经初潮发生情况 360名女生中已有乳房发育的231人，已有阴毛发育的173人，已有月经初潮的159人。乳房开始发育的年龄为9～12岁，9岁前女生乳房均未发育，13岁以后全部女生乳房均已发育。见图1。阴毛开始发育的年龄集中在9～13岁，9岁前女生阴毛均未发育，14岁后开始发育的仅有1例，16岁后女生阴毛均已发育。见图2。月经初潮年龄多集中在11～13岁，仅有1例14岁后来潮。见图3。
2.2 女性双生子第二性征发育遗传环境效应分析
2.2.1 MZ，DZ月经初潮年龄对内相似性、差异分析 女性双生子月经初潮平均年龄MZ，DZ间差异无统计学意义，组内相关系数MZ>DZ，偶内均方MZ
图1 各年龄组女性双生子乳房发育百分率(略)
图2 各年龄组女性双生子阴毛发育百分率 (略)
图3 各年龄组女性双生子月经初潮发生率(略)
表1 女性MZ和DZ月经初潮年龄比较(略)
注: ()内为95%可信区间。
2.2.2 MZ，DZ月经初潮、乳房、阴毛发育一致性及遗传指数 月经初潮、性征发育一致率均为MZ>DZ，月经初潮的遗传指数最高，为0.71;乳房和阴毛发育的遗传指数分别为0.34，0.45，见表2。
表2 女性MZ和DZ月经初潮、性征发育一致性及遗传指数比较(略)
2.2.3 月经初潮年龄遗传度估计 月经初潮年龄遗传度估计最佳模型为独特环境方差模型，月经初潮年龄遗传度为0.78。见表3。
表3 月经初潮年龄遗传度估计模型拟合结果(略)
注: ()内数字为95%可信区间。
3 讨论
性发育是青春期体格突增之外的又一大重要特征。该研究选择女性青春期最具标志性的月经初潮、乳房发育、阴毛发育作为反映女性性功能和第二性征发育的指标，乳房、阴毛发育水平、月经初潮发生情况单卵双生子的一致率均高于二卵双生子，遗传指数分别为0.34，0.45和0.71。可见月经初潮的发生受遗传因素的作用较大，而乳房、阴毛发育水平在表达时间顺序上则受环境因素的作用较大。
月经初潮年龄也是评价女性青春期性发育的一项重要指标。Towne等利用家族研究数据获得女性月经初潮年龄遗传度为(0.49±0.13)(95%可信限:0.24～0.73) [5] 。认为发达国家女孩月经初潮年龄约有50%归因于遗传因素的作用。本研究月经初潮年龄组内相关系数单卵双生子显著高于二卵双生子(0.92vs0.50)，遗传度为0.78，高于上述研究，可能与研究方法和研究样本不同有关，提示女性月经初潮年龄主要受遗传因素控制。
4 参考文献
[1] 季成叶，林梅.月经初潮对女孩体格发育和体型分布的影响.人类学学报，1998，17(1):50-57.
[2] 李红娟，季成叶，杨业鹏，等.女性青春期血清游离IGF-1水平变化的双生子研究.卫生研究，2005，34(1):76-78.
[3] MARSHALL WA，TANNER JM.Variations in the pattern of pubertal changes in girls.Arch Dis Chil，1969，44:291-303.
[4] LI HJ，JI CY，WANG W，et al.A twin study for serum leptin，soluble leptin reeceptor and free insulin-like growth factor-1in pubertal girls.J Clin Endocrinol Metab，2005，90(6):3659-3664.
[5] TOWNE B，CZERWINSKI SA，DEMERATH EW，et al.Heritability of age at menarche in girls from the fels longitudinal study.Am J Phys Anthropol，2005，128(1):210-219.
【课题项目】 国家自然科学基金项目(C030104-30371223)。
【作者单位】 北京体育大学运动人体科学学院，北京 100084;北京大学医学部儿少卫生研究所。
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