【摘要】 目的 探讨微小异源二聚体伙伴基因(small heterodimer partner gene,SHP)多态性与出生体重和胰岛素敏感性的关系，检测SHP基因的SNP位点rs7504多态性。方法 采用DNA鉴定393对双生子(其中单卵双生子256对，二卵双生子137对)卵型，问卷询问出生体重，稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)衡量胰岛素敏感性，PCR-RFLP检测SHP基因SNP位点rs7504多态性，非参数连锁分析基因多态性与出生体重和胰岛素敏感性的关系。结果 双生子人群TT，TC和CC基因型频率分别为84.9%，14.1%和1.0%。状态一致(identity by state，IBS)为2时双生子同胞间血糖和HOMA-IR组内相关系数大于IBS为1时；携带C突变等位基因者BMI、血糖和出生体重较高，但差异无统计学意义。结论 SHP基因多态性可能与胰岛素敏感性及出生体重有关，作用仍有待于进一步研究。

    【关键词】 多态性，单核苷酸；出生体重；胰岛素；敏感性与特异性；双生研究

    【中图分类号】 R 179 R 339.3+5 Q 987 【文献标识码】 A 【文章编号】 1000-9817(2008)03-0238-03 ......