肝豆状核变性：一种先天性遗传病
半年前，一位20岁出头的年轻患者因肝硬化失代偿在武汉同济医院接受了肝移植手术。健康的肝脏应该是表面光滑、柔韧的，而这名患者的肝脏表面布满了大大小小的结节，坑坑洼洼，硬邦邦，十分恐怖。是什么病让这位患者年纪轻轻就得了肝硬化，最终不得不换肝？答案是肝豆状核变性。
什么是肝豆状核变性
肝豆状核变性是一种先天性铜代谢障碍性疾病，由Wilson首先于1911年报道，故又名威尔逊病。世界范围发病率为1/10万～3/10万，我国是高发区。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现。此病发病年龄跨度大(3～70岁)，多发于青少年，易误诊和漏诊。我国肝豆状核变性的发病率为0.6/10 000～1/10 000。
铜是一种通过饮食吸收的人体必需矿物质。铜与体内酶结合发挥着重要的生物学作用，如铁代谢的调控、结缔组织的形成、细胞水平能量的产生、黑色素的产生以及维持神经系统与脑功能的正常等。铜在肠道内被吸收，在血液中与转运蛋白结合并被运送至肝脏。在肝细胞中，铜经P型铜转运ATP酶转运到高尔基复合体(Golgi体)，再与α2-球蛋白牢固结合成铜蓝蛋白，然后进入到血液中。多余的铜主要以铜蓝蛋白的形式从胆汁排泄至肠道，并随粪便排出体外。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病 ......
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什么是肝豆状核变性
肝豆状核变性是一种先天性铜代谢障碍性疾病，由Wilson首先于1911年报道，故又名威尔逊病。世界范围发病率为1/10万～3/10万，我国是高发区。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现。此病发病年龄跨度大(3～70岁)，多发于青少年，易误诊和漏诊。我国肝豆状核变性的发病率为0.6/10 000～1/10 000。
铜是一种通过饮食吸收的人体必需矿物质。铜与体内酶结合发挥着重要的生物学作用，如铁代谢的调控、结缔组织的形成、细胞水平能量的产生、黑色素的产生以及维持神经系统与脑功能的正常等。铜在肠道内被吸收，在血液中与转运蛋白结合并被运送至肝脏。在肝细胞中，铜经P型铜转运ATP酶转运到高尔基复合体(Golgi体)，再与α2-球蛋白牢固结合成铜蓝蛋白，然后进入到血液中。多余的铜主要以铜蓝蛋白的形式从胆汁排泄至肠道，并随粪便排出体外。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病 ......
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