基因缺陷可抽血检测

    2017年中国肿瘤登记年报发布的中国最新癌症数据显示，全国每天约1万人确诊癌症，每分钟约7人确诊患癌。在所有肿瘤中，遗传性肿瘤综合征所占比例为5%～10%。乳腺癌发病受多种因素影响，其中可以分为遗传性因素和获得性因素两大类，其中遗传因素具有重要作用，大概有15%～20%的乳腺癌病人有家族史。

    癌症本身并不会遗传，但癌症的易感基因却是可以遗传的。在同等刺激条件下，乳腺癌易感基因携带者比普通人更容易患癌。携带乳腺癌易感基因的人罹患乳腺癌的平均概率是65%。每个人的基因都分别来自父母的两个拷贝，如果从父母那里遗传了一个癌症易感基因，患癌易感性就会比没有癌症易感基因的人更高。

    以遗传性乳腺癌/卵巢癌的检测为例，遗传易感基因BRCA与其发病密切相关。有统计显示，如果携带BRCA1突变，一生中患乳腺癌的概率为44%～78%，患卵巢癌概率为18%～54%；如果携带BRCA2突变，一生中患乳腺癌的概率为31%～56%，患卵巢癌概率为2%～19%。除了BRCA1、BRCA2以外，遗传性乳腺癌/卵巢癌还涉及如CHEK2、PALB2等共计21个基因。

    现阶段，基因检测已成为临床疾病诊断、靶向治疗的重要技术。但是 ......