2 IRS家族的基因突变与2型糖尿病

    伴随着对IRS基因组研究的不断深入，多个IRS基因多态性位点被发现在2型糖尿病的发生和发展中发挥着举足轻重的作用。

    2.1 IRS-1的基因突变与2型糖尿病

    在IRS家族6个成员中，以IRS-1和IRS-2的基因多态性与2型糖尿病的相关性研究最多，其中最常见是IRS-1第972位密码子GGG→AGG单核苷酸多态性，引起甘氨酸→精氨酸替换，即Gly972Arg多态性[2-4]。在正常人群中，IRS-1第972位密码子突变的发生率为5%，而在2型糖尿病患者中，Gly972Arg突变携带率高达10%[26]。IRS-1第972位的密码子基因型检测结果显示，若母亲为糖尿病患者或孕期患有妊娠高血糖，子女携带Gly972Arg突变基因的几率远高于非糖尿病组(23.81%)[2]。Zhang C等[27]对4项相关研究进行Meta分析指出，Gly972Arg突变与2型糖尿病的发病相关，其携带者罹患2型糖尿病的几率显著高于野生型携带者(P=0.027)。Dziwura J等[28]选取了115位既往未经治疗的原发性高血压受试者 ......