摘 要 目的：研究自身免疫性疾病(AID)患者細胞色素P450(CYP)酶的亚型CYP3A4、CYP2C8和CYP3A5的基因多态性与羟氯喹不良反应、血药浓度的相关性，为羟氯喹的临床个体化用药提供参考。方法：病例来自安徽医科大学第一附属医院风湿免疫科2017年7月-2018年8月收治的因长期(>6个月)服用羟氯喹(日剂量为200～400 mg)出现不良反应的77例AID患者，收集患者信息、血样和不良反应发生情况，按不良反应发生部位分为肝功能正常组和肝功能异常组、肾功能正常组和肾功能异常组、眼部正常组和眼部异常组，采用高效液相色谱法测定羟氯喹全血药物浓度，MassARRAY系统检测患者CYP3A4、CYP2C8和CYP3A5的基因型，通过χ2检验分析不同基因型患者羟氯喹不良反应的发生差异，通过两独立样本t检验和单因素方差分析不同基因型患者羟氯喹血药浓度的差异。结果：CYP3A5 rs4646453位点在肾功能正常组与肾功能异常组的分布差异具有统计学意义(P<0.05)，肾功能异常组患者中CC基因型较AA+AC基因型的发生率高；CYP2C8 rs10882526位点在肝功能正常组与肝功能异常组的分布差异具有统计学意义(P<0.05) ......