KEYWORDS Qingdao; Gaucher’s disease; Rare diseases; Drug; Guarantee; Burden

    罕見病(Rare disease)又称孤儿病(Orphan disea- ses)，是指发生概率小，危及个体身体健康或者生命的疾病。戈谢病(Gaucher’s disease)即菌糖脑苷脂病，属于常染色体隐性遗传性疾病[1]，根据2018年国家卫生健康委员会等部门联合公布的《第一批罕见病目录》，戈谢病位列其中[2]。戈谢病在不同种族间发病率有很大差异，一般人群中，戈谢病发病率为十万分之一，而在犹太人群中，发病率高达1/450[3]，依据亚洲各国流行病学统计数据，可推测中国戈谢病患者总人数约1 000～2 000人，目前已明确诊断戈谢病患者人数为300～400人[4]。

    戈谢病是目前有明确治疗方法和治疗效果的罕见病中药品费用最为昂贵的病种之一。目前最好的治疗方案是酶替代治疗，在中国已经上市的治疗药物中，伊米苷酶作为一种结构稳定、使用安全、疗效确切的药物，并受到患者一致肯定[5]，但其高昂的价格也给患者带来极大的经济负担。青岛率先建立起罕见病医疗保障制度 ......