已有研究发现NMDA受体突变及罕见变异见于多种神经精神疾病[12]。一项包含258个NMDA受体突变及罕见变异的研究结果显示，49%的患者表现为癫痫;而GRIN2B/GluN2B变异患者主要表现为智力障碍(87%)，其次是癫痫(29%)[11]。本研究通过对比闽南地区汉族癫痫患者与健康人员NMDA受体GRIN2B亚基基因多态性，探讨GRIN2B基因多态性与癫痫的关联性。研究发现，癫痫患者与健康人员的GRIN2B亚基基因rs74816802 .rs2193149位点基因型分布存在显著差异(P<0.05)，且Logistic回归结果显示rs2193149位点OR>1.L95>1，提示GRIN2B亚基基因rs2193149位点的突变可能与癫痫易感性相关。但由于本研究样本量有限，主要为闽南地区汉族人 ......