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解密“生命密码”迈入基因时代
http://www.100md.com 2012年11月1日 《医药前沿》 2012年第11期
对于罗斯伯格来说,一切都源于对儿女的爱,我们将迈入基因时代,也许我们已经迈入了,基因诊断的结果只能说明有发病可能,并不代表一定会发病
     美国康涅狄格州吉尔福德的一幢土褐色办公楼里,一部酷似上世纪90年代老台式电脑的机器正在运转,8英寸的触摸屏上浮动着人体最神秘的“生命密码”。

    机器下方有4条试管,分别标着一个圆圈、一个X、一个方块和一个加号,代表着鸟嘌呤、胞嘧啶、腺嘌呤和胸腺嘧啶——人类基因的基础构造。

    这个被命名为“个人基因组机器”的设备,是世界上第一台依靠硅晶体管的DNA解码机,能够在两小时内准确地读取一千万个遗传代码。它的发明者乔纳森?罗斯伯格说,估计很快,这台机器就能在两小时内,解读全部指挥蛋白质制造的人类基因。

    对于罗斯伯格来说,一切都源于对儿女的爱

    美国人罗斯伯格所拥有的公司IonTorrent,用3年的时间,研制出了市场上最小最廉价的基因解码器。只要几个小时,使用者就能知道自己全部的“生命密码”。这也许意味着更多疾病将会更有效率地纳入基因检测的范围,那将是人类健康相关产业整个体系革新的开端。

    这个令人兴奋的开端,对于年近50的罗斯伯格来说,只是简单地源于对儿女的爱。他的女儿在1997年被确诊患有轻度结节性硬化症。这是一种罕见遗传性疾病,在美国只有约5万名患者,可能导致心脏、肾脏、皮肤、肺部、眼睛和脑部良性肿瘤。1999年,罗斯伯格的第二个儿子诺亚出生之后呼吸困难,尽管后来被证明没有大碍,但他还是为没能说服医生做一个快速基因检测而感到沮丧。

    这位拥有耶鲁大学生物化学博士学位的商人,并不愿意从此拥有一个被疾病折磨的家庭。一直在基因领域有所研究的他决定,要利用自己的知识和资源,解开孩子们基因里的秘密。从那之后,他投入了将DNA测序普及化的探索。“所有的动力最终都是个人的。”罗斯伯格说,“因为我们都想影响我们所爱的人。如果纯粹为了学术 ......

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