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编号:12648529
他们为什么不忠癌
http://www.100md.com 2014年8月1日 医药前沿 2014年第15期
     1988年,阿兰·罗森布纳姆抵达厄瓜多尔的基多,他此行的目的是治疗一些患者。在过去10年中,这位内分泌学家在他位于美国佛罗里达大学的诊所里治疗了多名患有生长激素缺乏症(一种常见的侏儒症)的厄瓜多尔儿童。现在,他又首次飞到南美洲,准备给予6名患者两年一次的生长激素注射。

    罗森布纳姆到达后,患者纷纷前来求诊。在他接诊的100名患儿中,多数都存在生长障碍问题。其中,一对来自厄瓜多尔南部的洛加省、年龄分别为6岁和8岁的小姐妹给他的印象尤其深刻:她们的身高都不到90厘米,只相当于正常的1岁幼儿身高。

    两姊妹都有突出的前额、下陷的鼻梁和尖细的声音。但与罗森布纳姆诊治的其他患者不同,医学检查显示她们并不缺乏牛长激素,她们患的是一种罕见的侏儒症——莱伦氏综合征,这种疾病因患者的一种基因变异阻止身体“应答”生长激素,景终导致生长停止。全球仅育大约100个莱伦氏综合征病例。罗森布纳姆当时并没有对两姊妹予以更多的关注,毕竟莱伦氏综合征只是一种偶发的罕见的基因疾病,在临床儿科内分泌学中 ......

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