地中海贫血：防重于治
那天，我陪远方来客在湖南省郴州市著名的风景区苏仙岭观光。突然，我腰间的手机响起，电话号码显示是儿科办公室：“王主任，强强又来住院了，这次贫血很重，请您速回医院。”
病人在呼唤。我对客人说声“抱歉”，赶紧“打的”返院。穿着整齐后我紧跑两步进入儿科急救室。面色苍白的强强正在输液。
“王老师，强强得了什么病?”实习医生张军关切地问，“强强患的是重型地中海贫血(简称‘地贫’)，半岁发的病。现在他刚满2岁，算起来这是第六次住院了。”我告诉小张：“地中海贫血为一组遗传性血红蛋白肽链合成障碍所致的慢性溶血性贫血，我国广东、广西、四川、湖南省为高发区。本病患儿临床症状轻重不一，轻型患儿贫血不明显，仅有红细胞形态及血红蛋白组分改变；重型以慢性溶血性贫血、肝脾肿大为特征，根据患儿的特殊面貌——头颅大、颧骨突、眉距宽、鼻塌、表情痴呆，是不难识别的。你看，验血报告出来了，他的血红蛋白值为35克/升，只有正常儿童的1/3。现已通知市中心血站，等会儿就给他输入浓缩红细胞1个单位。”
“该病是怎样遗传的?”实习医生张军有些迷惑不解地问。
“地中海贫血是一种常染色体显性遗传病。夫妇双方患同类‘地贫’，其子女只有1/4是正常人，1/2为轻型‘地贫’患儿，1/4为重型‘地贫’；患儿。经家族调查证明，强强父母为轻型‘地贫’患者(即双重杂合子)，其子代——强强变成了重型‘地贫’患儿(即纯合子)。强强的父母缺乏优生知识，未作婚前检查而造成了这个家庭悲剧，实在令人痛心。”我对张军说。
“王老师，本病有什么治疗的好办法吗?”张军接着问。
我回答：“到目前为止尚无根治办法。重型‘地贫’患儿由于没有造血功能，必须依靠定期输血来维持生命。换句话说，输血是目前惟二有效的治疗方法。近些年的研究表明，高输血’(维持血红蛋白)100克/升)和超高输血(维持血红蛋白)140-150克/升)，更有利于保障患儿的生长发育。另外，抑制过度的骨髓外造血，也可延长病人的生存期；脾切除也可望延长患儿的存活时间，但以患儿年龄大于5岁为宜。临床资料显示，多数重型患儿在学龄前死于严重感染和心力衰竭。刚才查房时你也看到，强强的病情危在旦夕。”
“那么怎样避免‘地贫’儿出生呢?”
对于张军的继续询问，我是这样回答的：“目前国内已把；‘地贫’列为婚前检查的内容之一。在高发区应开展‘地贫’普查工作，即婚前做血红蛋白电泳普查，并进行遗传咨询。男女双方确认为‘地贫’杂合子时，可动员他们终止恋爱关系或婚后绝育。此外；对有本病家族史者应严格作产前检查，以减少重型‘地贫’患儿的出生率。”, http://www.100md.com(王小衡)
病人在呼唤。我对客人说声“抱歉”，赶紧“打的”返院。穿着整齐后我紧跑两步进入儿科急救室。面色苍白的强强正在输液。
“王老师，强强得了什么病?”实习医生张军关切地问，“强强患的是重型地中海贫血(简称‘地贫’)，半岁发的病。现在他刚满2岁，算起来这是第六次住院了。”我告诉小张：“地中海贫血为一组遗传性血红蛋白肽链合成障碍所致的慢性溶血性贫血，我国广东、广西、四川、湖南省为高发区。本病患儿临床症状轻重不一，轻型患儿贫血不明显，仅有红细胞形态及血红蛋白组分改变；重型以慢性溶血性贫血、肝脾肿大为特征，根据患儿的特殊面貌——头颅大、颧骨突、眉距宽、鼻塌、表情痴呆，是不难识别的。你看，验血报告出来了，他的血红蛋白值为35克/升，只有正常儿童的1/3。现已通知市中心血站，等会儿就给他输入浓缩红细胞1个单位。”
“该病是怎样遗传的?”实习医生张军有些迷惑不解地问。
“地中海贫血是一种常染色体显性遗传病。夫妇双方患同类‘地贫’，其子女只有1/4是正常人，1/2为轻型‘地贫’患儿，1/4为重型‘地贫’；患儿。经家族调查证明，强强父母为轻型‘地贫’患者(即双重杂合子)，其子代——强强变成了重型‘地贫’患儿(即纯合子)。强强的父母缺乏优生知识，未作婚前检查而造成了这个家庭悲剧，实在令人痛心。”我对张军说。
“王老师，本病有什么治疗的好办法吗?”张军接着问。
我回答：“到目前为止尚无根治办法。重型‘地贫’患儿由于没有造血功能，必须依靠定期输血来维持生命。换句话说，输血是目前惟二有效的治疗方法。近些年的研究表明，高输血’(维持血红蛋白)100克/升)和超高输血(维持血红蛋白)140-150克/升)，更有利于保障患儿的生长发育。另外，抑制过度的骨髓外造血，也可延长病人的生存期；脾切除也可望延长患儿的存活时间，但以患儿年龄大于5岁为宜。临床资料显示，多数重型患儿在学龄前死于严重感染和心力衰竭。刚才查房时你也看到，强强的病情危在旦夕。”
“那么怎样避免‘地贫’儿出生呢?”
对于张军的继续询问，我是这样回答的：“目前国内已把；‘地贫’列为婚前检查的内容之一。在高发区应开展‘地贫’普查工作，即婚前做血红蛋白电泳普查，并进行遗传咨询。男女双方确认为‘地贫’杂合子时，可动员他们终止恋爱关系或婚后绝育。此外；对有本病家族史者应严格作产前检查，以减少重型‘地贫’患儿的出生率。”, http://www.100md.com(王小衡)
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