破解家族聋哑之谜
搬家弃宅不能阻止恶运降临匡家
江西省连花县的一个小村落，群山环绕，静谧祥和。然而，就是在这个安定祥和之地，匡小鹏一家却经受着巨大的苦难。从清朝末年开始，“耳聋”的幽灵就在这户人家徘徊，这个家庭里几乎一半男人都是聋哑，几代人被笼罩在无声世界的痛苦之中。
六年前，匡小鹏降生在这个家庭之中，作为一代人中最小的男孩，他成了整个家庭的希望。然而，令他们无奈的是，在匡小鹏一岁的时候，“耳聋”幽灵又一次光顾了这个不幸的家庭。
他们依旧是到当地医院求医问药，均没有得到满意的答复，这使他们陷入了迷茫和疑惑。为什么整个村子只有他们家被“耳聋”幽灵困扰?为什么只有家庭中的男人不能逃脱厄运?无法解释的诡秘现象在这个小山村引起了许多猜测。他们请来的风水先生说：“因为匡小鹏舅爷家的老宅面对着前面的一座狮子山，惹怒了山上的狮子神，所以才会出现聋哑人。”为此，老人放弃了老宅，重建了新房，但一切的努力却化为泡影。
, 百拇医药
匡家正是王秋菊博士要找的遗传性耳聋家族
1999年“六一”儿童节，妈妈李淑华带着匡小鹏来到了江西省立医院，脑干电位诱发检测结果显示，匡小鹏是先天性耳聋。
就在匡小鹏确诊为先天性耳聋的那一年，解放军总医院耳鼻咽喉头颈研究所的王秋菊博士正在进行一项关于家族性耳聋的研究。王秋菊希望通过研究遗传性耳聋家族，找到他们耳聋的遗传基因并阻止耳聋代代相传。为此，她带领几名医生奔波于大江南北，寻找典型的遗传性耳聋家族。此时，李淑华也在为儿子的疾病四处奔波，一个偶然的机会，匡小鹏被介绍给了王秋菊博士。王秋菊博士为之一振：匡小鹏的一家不正是自己苦苦寻找的遗传性耳聋家族吗?王秋菊立即带领课题组赶到了李淑华舅舅家。王秋菊博士的到来给李淑华一家人终日悲伤的脸上带来了笑容。
造成耳聋的原因有多种，有的是因为用药不当损害了听觉神经，有的是耳朵受到外力打击破坏了耳内部结构，有的是受到剧烈震动或病毒感染，还有一种就是遗传性的耳聋。
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匡小鹏既没受过伤，也没有过病毒感染，他的父母也都是正常人，他的耳聋原因到底是什么?为了解开这个难题，王秋菊博士调查了以李淑华舅舅家为中心的几个侧支，包括上下四代共四十多人，发现了9名耳聋患者。在其家庭里。发病者均为男性，而且隔代出现，很有规律，王秋菊博士明确断定这是一个遗传性耳聋大家族。
王秋菊和课题组李庆忠博士等给全家族每个人检测了听力，抽取了血样，并把家族中的9个聋哑人带到江西省第二附属医院进行了免费体检。检查结果显示，这个家族中聋哑者的耳蜗发育都是异常的，而且异常情况惊人的一致，这个检查结果与王秋菊博士的推断相一致，的确是由于遗传基因导致的家族性耳聋。
逮住基因杀手
王秋菊和她的同事们把采集来的血样带到人类基因组北方中心的实验室里。在这里，王秋菊把血样进行了编号，每个人的血样由专门人员按一定程序进行基因检测。为了节省时间，她采取排除法，先从一个已知的与耳聋的另一种表现特征相关的基因入手。在排除过程中发现，男性患者生育的男孩的听力都是正常的，同时不携带致病基因。所有的在这个家族里的聋哑人，却携带着同样的病变，均为x染色体Y的POU3F4基因的点突变所致。女性都是突变基因的杂合携带者，虽然她们自己并不耳聋，但却可以把致病基因传给后代，生育的男孩将有50%出现耳聋。这个隐藏了一百年的基因杀手终于在王秋菊的实验室里原形毕露。正因为这个家族的女人们不知道自己携带了耳聋的致病基因，承受了极大的痛苦，如果这个结果来的早一些，也许悲剧都不会发生。现在，经过基因检测，可以知道在这个家族中谁是致病基因的携带者，将来可以在医生的指导下生儿育女，避免再次出现耳聋的后代，让整个家庭摆脱耳聋的折磨。
今年1月31日，是匡小鹏终生难忘的日子。解放军总医院耳鼻咽喉颈头颈外科主任韩东一教授为匡小鹏做了电子耳蜗手术。从此，他可以和正常人一样听到外界的声音了。匡小鹏那纯真的眼睛里充满着兴奋与感激。, 百拇医药
江西省连花县的一个小村落，群山环绕，静谧祥和。然而，就是在这个安定祥和之地，匡小鹏一家却经受着巨大的苦难。从清朝末年开始，“耳聋”的幽灵就在这户人家徘徊，这个家庭里几乎一半男人都是聋哑，几代人被笼罩在无声世界的痛苦之中。
六年前，匡小鹏降生在这个家庭之中，作为一代人中最小的男孩，他成了整个家庭的希望。然而，令他们无奈的是，在匡小鹏一岁的时候，“耳聋”幽灵又一次光顾了这个不幸的家庭。
他们依旧是到当地医院求医问药，均没有得到满意的答复，这使他们陷入了迷茫和疑惑。为什么整个村子只有他们家被“耳聋”幽灵困扰?为什么只有家庭中的男人不能逃脱厄运?无法解释的诡秘现象在这个小山村引起了许多猜测。他们请来的风水先生说：“因为匡小鹏舅爷家的老宅面对着前面的一座狮子山，惹怒了山上的狮子神，所以才会出现聋哑人。”为此，老人放弃了老宅，重建了新房，但一切的努力却化为泡影。
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1999年“六一”儿童节，妈妈李淑华带着匡小鹏来到了江西省立医院，脑干电位诱发检测结果显示，匡小鹏是先天性耳聋。
就在匡小鹏确诊为先天性耳聋的那一年，解放军总医院耳鼻咽喉头颈研究所的王秋菊博士正在进行一项关于家族性耳聋的研究。王秋菊希望通过研究遗传性耳聋家族，找到他们耳聋的遗传基因并阻止耳聋代代相传。为此，她带领几名医生奔波于大江南北，寻找典型的遗传性耳聋家族。此时，李淑华也在为儿子的疾病四处奔波，一个偶然的机会，匡小鹏被介绍给了王秋菊博士。王秋菊博士为之一振：匡小鹏的一家不正是自己苦苦寻找的遗传性耳聋家族吗?王秋菊立即带领课题组赶到了李淑华舅舅家。王秋菊博士的到来给李淑华一家人终日悲伤的脸上带来了笑容。
造成耳聋的原因有多种，有的是因为用药不当损害了听觉神经，有的是耳朵受到外力打击破坏了耳内部结构，有的是受到剧烈震动或病毒感染，还有一种就是遗传性的耳聋。
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王秋菊和课题组李庆忠博士等给全家族每个人检测了听力，抽取了血样，并把家族中的9个聋哑人带到江西省第二附属医院进行了免费体检。检查结果显示，这个家族中聋哑者的耳蜗发育都是异常的，而且异常情况惊人的一致，这个检查结果与王秋菊博士的推断相一致，的确是由于遗传基因导致的家族性耳聋。
逮住基因杀手
王秋菊和她的同事们把采集来的血样带到人类基因组北方中心的实验室里。在这里，王秋菊把血样进行了编号，每个人的血样由专门人员按一定程序进行基因检测。为了节省时间，她采取排除法，先从一个已知的与耳聋的另一种表现特征相关的基因入手。在排除过程中发现，男性患者生育的男孩的听力都是正常的，同时不携带致病基因。所有的在这个家族里的聋哑人，却携带着同样的病变，均为x染色体Y的POU3F4基因的点突变所致。女性都是突变基因的杂合携带者，虽然她们自己并不耳聋，但却可以把致病基因传给后代，生育的男孩将有50%出现耳聋。这个隐藏了一百年的基因杀手终于在王秋菊的实验室里原形毕露。正因为这个家族的女人们不知道自己携带了耳聋的致病基因，承受了极大的痛苦，如果这个结果来的早一些，也许悲剧都不会发生。现在，经过基因检测，可以知道在这个家族中谁是致病基因的携带者，将来可以在医生的指导下生儿育女，避免再次出现耳聋的后代，让整个家庭摆脱耳聋的折磨。
今年1月31日，是匡小鹏终生难忘的日子。解放军总医院耳鼻咽喉颈头颈外科主任韩东一教授为匡小鹏做了电子耳蜗手术。从此，他可以和正常人一样听到外界的声音了。匡小鹏那纯真的眼睛里充满着兴奋与感激。, 百拇医药