“妈妈，我还不想去天堂”(2)
“真的没有办法医吗？我看到你在老鼠身上试验成功的新闻不是吗？”我着急地问。
林医师耐心地回答：“全世界目前只有法国、意大利、美国进入MLD(异染性脑白质退化症)基因治疗的人体试验阶段。虽然还未正式公布成果，但已有基因治疗实验后，追踪一年及二年的报告，的确也见到效果。但这3个国家现在都没有再接受MLD人体实验的病患，就算要收，也有条件限制。台湾不是不能做基因治疗，而是人力、时间、经费都是问题，小老鼠的脑袋就一个指节这么大，但你的女儿已经170公分高，要注射到脑部及全身的用量相当多，这需要一段很长的时间。”
不管是ALD (肾上腺脑白质失养症)还是MLD，都是出生后，脑部就缺少了某种酵素酶，无法制造出神经髓鞘。这时的神经系统就像电线没有包覆，会乱放电，无法传递神经讯息，导致癫痫、运动及认知退化。只是这2个疾病的基因不同，缺少的酵素跟无法代谢的元素都不同，治疗ALD的“罗伦佐的油”(药物名)，当然无法用在MLD的润润身上。
从林医师那里，我了解到，这是一个罕见病。有多罕见？发病率40000～160000分之一!整个台湾只有3位患儿。也许还有很多未通报、未确诊、未医治就等不及先走的孩子，但目前我们所知道的，包括润润，只有3位。
这还是一个遗传病，我和润润的父亲都有隐性遗传基因。
世界上有几亿的人口，在茫茫人海中 ......
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林医师耐心地回答：“全世界目前只有法国、意大利、美国进入MLD(异染性脑白质退化症)基因治疗的人体试验阶段。虽然还未正式公布成果，但已有基因治疗实验后，追踪一年及二年的报告，的确也见到效果。但这3个国家现在都没有再接受MLD人体实验的病患，就算要收，也有条件限制。台湾不是不能做基因治疗，而是人力、时间、经费都是问题，小老鼠的脑袋就一个指节这么大，但你的女儿已经170公分高，要注射到脑部及全身的用量相当多，这需要一段很长的时间。”
不管是ALD (肾上腺脑白质失养症)还是MLD，都是出生后，脑部就缺少了某种酵素酶，无法制造出神经髓鞘。这时的神经系统就像电线没有包覆，会乱放电，无法传递神经讯息，导致癫痫、运动及认知退化。只是这2个疾病的基因不同，缺少的酵素跟无法代谢的元素都不同，治疗ALD的“罗伦佐的油”(药物名)，当然无法用在MLD的润润身上。
从林医师那里，我了解到，这是一个罕见病。有多罕见？发病率40000～160000分之一!整个台湾只有3位患儿。也许还有很多未通报、未确诊、未医治就等不及先走的孩子，但目前我们所知道的，包括润润，只有3位。
这还是一个遗传病，我和润润的父亲都有隐性遗传基因。
世界上有几亿的人口，在茫茫人海中 ......
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