余运西

    2022 年2 月28 日，74 岁的何大爷(化名)到中山大学附属第一医院心血管门诊复查，找医生开出了下一个疗程他要用的特效药氯苯唑酸。这一天是国际罕见病日。何大爷也是不久前才知道，他患的转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病(ATTR-CM)，就是和心脏有关的一种罕见病。

    ATTR-CM 这种罕见病，较少进入公众视野。这是一种罕见的、进行性的、致死性的疾病，我国的诊断率不足1%，又被称为“罕见病中的罕见病”。其发病原理是淀粉样物质沉积于心肌间质，长期进展引发限制性心肌病和进行性心力衰竭。基于这一特殊的疾病成因，ATTR-CM 患者也被称为“淀粉人”，他们都有一颗“淀粉心”。

    中山大学附属第一医院心血管医学部心力衰竭科副主任陈艺莉跟记者介绍说，由于ATTR-CM 的临床症状不典型，非常容易与心力衰竭等常见心血管疾病相混淆。患者往往需要经过数次误诊、漏诊，才能得到确诊，因此容易错过最佳治疗时间。

    在职场类真人秀节目《令人心动的offer》第三季中，有ATTR-CM 患者描述了自己求医过程中经历的“曲折”：“我一直胸闷 ......