【摘要】目的：分析家族遗传性骶前畸胎瘤的特点，对本病病因、诊断及治疗有更进一步认识。方法：就1例典型遗传性骶前畸胎瘤病例，并回顾以往文献有关畸胎瘤遗传的报道，分析骶前畸胎瘤发病的特点，临床症状，影像学表现，诊断、鉴别诊断及治疗。结果：遗传因素在骶前畸胎瘤发病中起重要的作用，骶前畸胎瘤有其特征性临床及影像学表现，根据肿瘤的特点，选择不同的手术方式。结论：骶前畸胎瘤这种罕见的遗传现象发生是遗传因素作用的结果，结合临床及影像资料有助于准确的定位及定性评价，选择合理的检查及手术治疗方法，对改善预后有重要作用。

    【关键词】畸胎瘤 遗传 骶前 影像学表现

    骶前畸胎瘤(presacral teratoma，PST)是一种先天良性肿瘤，位于脊柱下端，在直肠和骶尾骨之间，属于先天发育异常的错构瘤。骶前畸胎瘤占骶前区域肿瘤的9%-12%，大多数在儿童时期诊断，约10%在成人期诊断[1]。女性多于男性，多为囊性及良性，部分病例有家族史或家族成员中有双胎史。畸胎瘤常含有三个胚叶发生的各种成分并形成器官样结构，可分为成熟畸胎瘤、未成熟畸胎瘤或恶性畸胎瘤。由于PST为罕见病，文献报道较少，而遗传性PST更为罕见。遗传性畸胎瘤分析如下。

    1、临床资料

    患者 ......