雯慧

    晴天霹雳——儿子罹患发病率十万分之一的罕见疾病，且全世界尚无上市药品和成熟治疗方法

    1991年出生的徐伟家住云南。2009年6月6日，随着儿子灏洋的出生，徐伟实现了儿女双全的梦想。这激励着他更加努力地工作，期望自己的电商事业更上一层楼。

    然而天有不测风云，灏洋8个月大时，罹患门克氏病。门克氏病是一种罕见的先天性铜代谢异常疾病，患者系由基因突变导致铜转运蛋白失常，大脑、心脏、肝脏等器官因为铜缺乏将逐渐退化，引起肌体发育和功能障碍。现有产前诊断手段很难筛查出来，新生儿发病率为十万分之一甚至更低。患儿出生时一切正常，多在2至4个月逐步出现症状：头发卷曲、生理功能退化、精神发育迟缓，平均寿命仅为19个月。更要命的是，针对该病症，迄今全世界尚无上市药品和成熟的治疗方法。

    灏洋的基因检测报告出来那天，医生查了半天资料，一边摇头一边把病历递给徐伟：“没法治。”

    徐偉和妻子难以置信，随即赶往北京解放军总医院复查，再次得到确诊。他们决定住院治疗。

    一家三口在北京住院治疗一个多月，灏洋的体重一天天下降，瘦得只见两只铜铃大的眼睛。更让人崩溃的是最后的检测结果，灏洋体内铜含量只提升了几乎可以忽略不计的一点点，没准儿还是误差。夫妻俩很失望，决定回家。

    徐伟在北京期间就查阅了大量资料，并进了一个门克氏病友群。他了解到，门克氏病目前在国内尚无治疗药物，只在美国、中国台湾有两家医院推出了医院制剂组氨酸铜，能延续患者生命。这两家医院也对外地患者提供服务，但组氨酸铜无法邮寄，需患者到医院自取。有门路的患者家属联系上医院后，病友们轮流派代表去买药，但2020年的新冠肺炎疫情阻断了买药渠道。

    徐伟从一位患者家长那里得到一支20毫升的组氨酸铜，给儿子输入0.5毫升的剂量 ......