427例非综合征型耳聋患者耳聋基因的分析(2)
1.2.2耳聋患者的听力筛查所有耳聋患者均行纯音听阈、声导抗、耳声发射、ABR等听力学检测,同时行颞骨CT。本研究仅保留非综合征性耳聋患者。
1.2.3 采用卡方检验比较GJB2、12SrRNA和SLC26A4基因的突变率。统计数据采用SPSS19.0软件进行分析。如果p<0.05,则认为差异有统计学意义。
2 结果
2.1 在本次研究中,基因突变共有137(32.08%)例,其中单一位点突变有111例,在单一突变基因中GJB2检出率11.71%(50/427);SLC26A4 检出率11.00%(47/427);12S rRNA有3.2%(14/427);OTOF及SLC17A8均为0(图一)
2.2 复合基因突变为(13例):12S rRNA与SLC26A4有4例;12SrRNA与GJB2有5例;GJB2与SLC26A4有4例 ......
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