赵 慧

    (聊城市人民医院 山东 聊城 252000)

    出生缺陷在临床上受到现代医务人员的高度重视，所指的是由于染色体、基因、环境等多方面因素所导致的，胎儿或胚胎在生长发育过程中出现的先天性心脏病、无脑儿、脊柱裂等结构和功能异常都属于出生缺陷，而这类功能异常会在一定程度上导致胎儿的成长受到影响[1]。出生缺陷是导致围产儿死亡的一个主要原因，而胎儿一旦出生，会对家庭和社会带来极大的经济负担和心理负担。染色体疾病是导致新生儿出生缺陷的一种主要疾病，主要是由于染色体数目异常和/或结构异常而导致的疾病[2]，在临床上症状表现主要包括智力低下、发育迟缓和多发畸形等多方面的因素，甚至部分儿童在成年后还会出现生殖障碍的情况。大多数染色体疾病并无有效的治疗手段，为此预防出生缺陷最重要的手段为产前筛查和产前诊断，以避免严重出生缺陷儿的出生。

    1 材料与方法

    1.1 一般资料

    将2018年4月至2021年4月作为研究时段，在该时段内将我院中收入的由于唐氏筛查高风险、无创DNA检测高风险、高龄、超声异常以及既往不良孕产史为产前诊断指征的孕妇作为本次研究实验对象，本次研究中所有孕妇对研究知情同意并按要求签署知情同意书，由医务人员对孕妇进行侵入性羊水取材培养，在本次研究结果中培养成功共计567例，其年龄区间值为19～42岁，孕周为17～25周。

    1.2 方法

    在孕妇孕17～25周，有产前诊断指征并且无手术禁忌症时 ......