【摘 要】地中海贫血是一种因珠蛋白基因缺失或突变导致珠蛋白生成缺陷的单基因遗传性疾病，临床上主要分为α型和β型等多种类型。本文基于国内β-地中海贫血近年来的发病现状，对目前该疾病的诊治现状进行了分析，总结了近年来治疗研究的最新进展，以期为该疾病的临床治疗提供一定的参考。

    【关键词】β-地中海贫血;发病现状;输血;基因治疗;干细胞;血红蛋白诱导剂

    【中图分类号】R556 【文献标识码】B 【文章编号】1002-8714(2019)11-0173-02

    β-地中海贫血(简称β-地贫)是常见的可遗传溶血性单基因疾病，其致病机制主要为β-珠蛋白基因缺失或突变导致β-珠蛋白生成障碍而引发溶血性贫血，临床上将其分为轻型、中间型和重型三种，重型β-地贫有严重的致死性。目前地中海贫血已成为一种世界性的贫血性疾病，严重威胁着人类的生命健康安全。因此，本文对国内地中海贫血近年来的发病现状和诊治现状进行了分析，为临床诊疗提供参考。

    1 β-地中海贫血的发病现状

    世界范围内地中海贫血超过8000万人，并每年新增患儿>6万名[1]，逐渐向全世界蔓延，目前主要分布在地中海地区及东南亚国家 [2] ......