【摘 要】目的：探讨产前遗传性疾病诊断中染色体微阵列分析技术的价值。方法： 选取2018/3-2019/4间成功随访的852名因血清学筛查高风险或高龄而进行产前诊断孕妇，根据其所运用的检测方法分为实验组和对照组，实验组运用染色体微阵列分析技术对照组运用荧光原位雜交技术。结果：实验组21-三体，13-三体，18-三体，X和Y非整倍体与核型分析结果对比，复合率100%。实验组染色体拷贝数变异检出率高于对照组。结论：染色体微阵列分析技术检测周期短，结果可靠，染色体拷贝数变异检出率高，在产前遗传性疾病诊断中有很好的应用价值，可以广泛推广。

    【关键词】染色体微阵列分析技术;产前遗传性疾病

    【中图分类号】R714.5 【文献标识码】B 【文章编号】1002-8714(2020)05-0117-01

    引言：遗传性疾病主要包括染色体病、单基因病、多基因病和线粒体病。对于产前遗传性疾病来说，主要是指染色体病和单基因病。染色体病是指各种原因引起的染色体数目异常和结构异常的疾病，种类达1万多种。[1]绝大多数染色体数量异常的胎儿会导致孕早期自然流产、早产、死胎或严重畸形。只有少数染色体平衡性结构异常和个别染色体三体异常能够存活 ......