一种基因多种疾病
C9ORF72不仅与上述两种疾病相关，而且与运动神经元疾病(MND)相关，有近40%的运动神经元疾病(额颞叶痴呆症也属于运动神经元疾病)是由该基因变异引起的。拉德梅克斯和特雷纳的研究小组对来自芬兰的运动神经元疾病患者和英国威尔士的一个家族成员的基因情况进行了研究。这个威尔士家族有着多年的遗传病史，家庭中许多人死于早发性运动神经元疾病和神经退行性疾病——额颞叶痴呆症。
研究人员通过对9号染色体上的DNA样本分析后发现，肌萎缩性脊髓侧索硬化症和额颞叶痴呆症患者两组人群在这个染色体上存在着一个同样的基因变异，在病人的C9ORF72基因上一种碱基排序为GGGGCC的六核苷酸重复出现达几百次，而正常人的C9ORF72基因中这一六核苷酸的重复只有20多次。研究人员认为，有可能是C9ORF72基因中数百个六核苷酸重复序列的异常扰乱了运动神经细胞的多种机制，最终导致神经细胞的功能衰竭和死亡，从而导致额颞叶痴呆症和肌萎缩性脊髓侧索硬化症。
但是，目前研究人员还不能确切弄清C9ORF72基因中的核苷酸重复扩增与这两种疾病发病的确切原理。
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当然，尽管额颞叶痴呆症与肌萎缩性脊髓侧索硬化症可以在9号染色体上找到相同的基因，但是，单纯的肌萎缩性脊髓侧索硬化症也与多种基因有关。因为，此前的研究发现，单纯肌萎缩性脊髓侧索硬化症与16号、18号和20号染色体上的一些基因位点有关。因此，这也体现了疾病的一因多病和一病多因是相互交织在一起的。
后天的因素
除了基因的原因，研究人员也发现，单纯肌萎缩性脊髓侧索硬化症也可能比较集中于某些人群身上，如运动员。例如，阿里和卢伽雷就是著名运动员，但是，研究人员发现，足球运动员也容易患肌萎缩性脊髓侧索硬化症。
意大利都灵大学的研究人员发现，足球队员罹患这种疾病的时间比其他患者要早。而且球员参赛的时间愈久，罹患此病的风险愈高。意大利研究人员奇奥的研究小组研究了1970年～2001年间意大利足坛7000 名足球队员的医疗纪录。
, http://www.100md.com
按照肌萎缩性脊髓侧索硬化症的发病几率，研究人员计算出这7000 名球员中发病者应不足一人，具体为0.8人。但实际上他们发现了5 人患病。这些被诊断为肌萎缩性脊髓侧索硬化症的运动员平均年龄为 41 岁，比其他病人早了20 年。
然而，此前的一项研究更让人触目惊心。几年前，意大利足协对24000名职业和业余足球运动员进行了一次全面的禁药检查，结果意外发现了33例肌萎缩性脊髓侧索硬化症，与一般5/10万的发病几率相比，这一比率大得惊人。
另一方面，经历过战争的人可能也比一般人容易患肌萎缩性脊髓侧索硬化症。几年前，两名美国研究人员对海湾战争归来的老兵进行了一项研究，发现这些经历过战争的士兵是肌萎缩性脊髓侧索硬化症的高危人群，并且呈现出发病时间比普通人群提早的特点。
尽管目前还不知道后天因素对额颞叶痴呆症和肌萎缩性脊髓侧索硬化症的发病有什么作用，而且目前对这两种疾病还没有有效的治疗方法，但干细胞研究可能会对这两种和其他类似的疾病提供新的疗法。目前，美国埃默里大学已在用实验性干细胞疗法治疗肌萎缩性脊髓侧索硬化症。
【责任编辑】张田勘, http://www.100md.com(秋水)
研究人员通过对9号染色体上的DNA样本分析后发现，肌萎缩性脊髓侧索硬化症和额颞叶痴呆症患者两组人群在这个染色体上存在着一个同样的基因变异，在病人的C9ORF72基因上一种碱基排序为GGGGCC的六核苷酸重复出现达几百次，而正常人的C9ORF72基因中这一六核苷酸的重复只有20多次。研究人员认为，有可能是C9ORF72基因中数百个六核苷酸重复序列的异常扰乱了运动神经细胞的多种机制，最终导致神经细胞的功能衰竭和死亡，从而导致额颞叶痴呆症和肌萎缩性脊髓侧索硬化症。
但是，目前研究人员还不能确切弄清C9ORF72基因中的核苷酸重复扩增与这两种疾病发病的确切原理。
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当然，尽管额颞叶痴呆症与肌萎缩性脊髓侧索硬化症可以在9号染色体上找到相同的基因，但是，单纯的肌萎缩性脊髓侧索硬化症也与多种基因有关。因为，此前的研究发现，单纯肌萎缩性脊髓侧索硬化症与16号、18号和20号染色体上的一些基因位点有关。因此，这也体现了疾病的一因多病和一病多因是相互交织在一起的。
后天的因素
除了基因的原因，研究人员也发现，单纯肌萎缩性脊髓侧索硬化症也可能比较集中于某些人群身上，如运动员。例如，阿里和卢伽雷就是著名运动员，但是，研究人员发现，足球运动员也容易患肌萎缩性脊髓侧索硬化症。
意大利都灵大学的研究人员发现，足球队员罹患这种疾病的时间比其他患者要早。而且球员参赛的时间愈久，罹患此病的风险愈高。意大利研究人员奇奥的研究小组研究了1970年～2001年间意大利足坛7000 名足球队员的医疗纪录。
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按照肌萎缩性脊髓侧索硬化症的发病几率，研究人员计算出这7000 名球员中发病者应不足一人，具体为0.8人。但实际上他们发现了5 人患病。这些被诊断为肌萎缩性脊髓侧索硬化症的运动员平均年龄为 41 岁，比其他病人早了20 年。
然而，此前的一项研究更让人触目惊心。几年前，意大利足协对24000名职业和业余足球运动员进行了一次全面的禁药检查，结果意外发现了33例肌萎缩性脊髓侧索硬化症，与一般5/10万的发病几率相比，这一比率大得惊人。
另一方面，经历过战争的人可能也比一般人容易患肌萎缩性脊髓侧索硬化症。几年前，两名美国研究人员对海湾战争归来的老兵进行了一项研究，发现这些经历过战争的士兵是肌萎缩性脊髓侧索硬化症的高危人群，并且呈现出发病时间比普通人群提早的特点。
尽管目前还不知道后天因素对额颞叶痴呆症和肌萎缩性脊髓侧索硬化症的发病有什么作用，而且目前对这两种疾病还没有有效的治疗方法，但干细胞研究可能会对这两种和其他类似的疾病提供新的疗法。目前，美国埃默里大学已在用实验性干细胞疗法治疗肌萎缩性脊髓侧索硬化症。
【责任编辑】张田勘, http://www.100md.com(秋水)