基因测序的是与非(2)
在解析病原体上，基因测序当然也发挥着重要作用，可以了解病原微生物和解码其功能基因，找到攻克病原体的好方法，如研制药物、疫苗等。例如，2011年5月德国爆发大肠杆菌疫情，进而并发溶血性尿毒综合征(HUS)，到6月导致26人死亡，约500人入院。中国华大基因研究院和德国汉堡-埃本德多夫大学医疗中心通过基因测序发现，致病大肠杆菌O104∶H4基因序列与2001年德国从腹泻病人大便中分离到的大肠杆菌01-09591和2002年从中非长期腹泻的艾滋病患者大便中分离到的大肠杆菌55989有高度相似性，这也为治疗和预防大肠杆菌疫情提供了线索。
但是，基因测序也存在短处。其一，它不能提供基因综合发挥作用的其他信息，如无法提供表观遗传修饰、垃圾基因的作用和后天环境作用的信息。其二，它可能为人们带来两难选择。其三，它会造成伦理问题。
基因测序造成人的两难选择可以从美国好莱坞电影明星安吉丽娜·朱莉切除双乳乳腺谈起。朱莉通过基因测序得知，她的身体携带致癌基因BRCA1，医生据此认为，她患乳腺癌的几率大约是87%，患卵巢癌的几率是50%。于是，朱莉决定先发制人，将发病的可能性减到最小，从2013年2月开始切除乳腺并重塑乳房。未来她还将继续进行卵巢切除手术，以彻底降低致癌风险。
不过，切除了乳腺和卵巢是否就能担保朱莉未来不会患癌呢，这是一个未知数。癌症如同其他疾病一样，既有先天遗传原因，也有后天生活方式的因素。即便以癌症的基因遗传因素来看，目前的认识也是多因素的。人体内既有致癌基因，也有抑(抗)癌基因，而且这些基因都并非是一两个，而是有很多。目前发现的致癌基因和抑癌基因就有好几十个。癌症的发生与否是致癌基因和抑癌基因在整体水平上此消彼长的结果。
同时，对于具体的癌症来看，每种癌症也有特定的致癌基因和抑癌基因，例如乳腺癌不仅有致癌基因BRCA1，也有BRCA2，同时还有抑癌基因p15、p16和Rb等。因此，在基因层面已经存在抗衡癌症的力量。
另一方面，即便切除乳腺和卵巢，也只是切除了癌症发生的靶器官，但不可能根除一个人所有细胞染色体上的致癌基因。当靶器官切除了，致癌基因固然不能作用于靶器官而致癌，但同样可以作用于类似的组织和器官，例如，与卵巢相似的组织——子宫内膜，因此，这些部位同样有患癌的可能。
更重要的是，基因和遗传对癌症的发生起到的作用不过30%左右，后天的生活方式和个体的免疫功能至少占60%。也就是说，如果在衣食住行方面健康、合理，并且加强锻炼，提高免疫力，则防癌的作用要高于基因致癌的作用。
基因测序的伦理问题
基因测序当然要遵循知情、自愿的原则，这对于成年人来说问题不大。但是，对于新出生的孩子，就会深陷伦理泥淖。
2013年9月4日，美国国立卫生研究院宣布，将在未来5年总共投入2500万美元，用于资助为新生儿基因测序，参与这个测序项目的有数百名即将出生的美国婴儿，科学家将为他们测序基因。
对于为何要为新生儿进行基因测序，美国国立儿童健康与人类发展研究所所长阿兰·古特马策称，每个新生儿在出生时，将会有自己的基因序列，它将成为电子健康记录的一部分，并且终其一生都会被用来帮助更好地预防疾病，尤其是探测遗传疾病以及更多地警示一种疾病的早期临床表现。
古特马策也承认，尽管基因测序能在婴儿生命之初就发现疾病风险，但这种破译个人遗传密码的能力也伴随许多临床与伦理问题，因此探讨与新生儿阶段有关的基因组研究技术、临床与伦理这三重问题至关重要。
新生儿基因测序的伦理问题首先体现在，作为监护人的父母是否有权代替孩子决定进行基因测序，如果有一天孩子长大了，认为这种测序不是他们所想要的，是否侵犯了孩子的权利。但是，更为重要的是美国人类基因组伦理委员会主席露丝·查德威克提出的几点问题。假如一个孩子出生后通过基因测序发现像朱莉一样带有乳腺癌基因，家长该如何处理这种情况？假如在胎儿时期就发现问题，是否会导致流产决定？而且这种病有可能50年后才发作，甚至一辈子都不出现？那么，该如何应对基因测序的结果？
如果不回答和解决这些问题，基因测序必然陷入困境，甚至会误入歧途。
另一方面，过去的研究发现，基因测序可能在15%～50%患有未确诊疾病的儿童身上找到相关疾病的遗传原因，那么参与测序的其他健康儿童的基因信息该如何处理？医生应该从患者基因中检测何种信息？多少信息应该告知其家庭？谁应该拥有和控制这些基因数据？
其实，基因测序的伦理难题和危险性同样存在于成年人。因此，可以说，基因测序对于一般人来说是一把双刃剑。基因测序即便将来要开展，也需要在制定完整的规则和伦理原则之后方可进行。
不过，叫停基因测序也许不能一刀切。如果现在叫停一些已经成熟的基因测序诊断，如对唐氏综合征的诊断，就有可能逼迫孕妇要么去接受羊水穿刺、脐血检查等不太准确有效的产前检测，要么让孕妇冒着风险生下有缺陷的孩子。
因此，叫停基因测序应当有针对性。对成熟的基因测序技术不必叫停，同时严格监管，但对不成熟者叫停。
【责任编辑】张田勘 (杨欣)
但是，基因测序也存在短处。其一，它不能提供基因综合发挥作用的其他信息，如无法提供表观遗传修饰、垃圾基因的作用和后天环境作用的信息。其二，它可能为人们带来两难选择。其三，它会造成伦理问题。
基因测序造成人的两难选择可以从美国好莱坞电影明星安吉丽娜·朱莉切除双乳乳腺谈起。朱莉通过基因测序得知，她的身体携带致癌基因BRCA1，医生据此认为，她患乳腺癌的几率大约是87%，患卵巢癌的几率是50%。于是，朱莉决定先发制人，将发病的可能性减到最小，从2013年2月开始切除乳腺并重塑乳房。未来她还将继续进行卵巢切除手术，以彻底降低致癌风险。
不过，切除了乳腺和卵巢是否就能担保朱莉未来不会患癌呢，这是一个未知数。癌症如同其他疾病一样，既有先天遗传原因，也有后天生活方式的因素。即便以癌症的基因遗传因素来看，目前的认识也是多因素的。人体内既有致癌基因，也有抑(抗)癌基因，而且这些基因都并非是一两个，而是有很多。目前发现的致癌基因和抑癌基因就有好几十个。癌症的发生与否是致癌基因和抑癌基因在整体水平上此消彼长的结果。
同时，对于具体的癌症来看，每种癌症也有特定的致癌基因和抑癌基因，例如乳腺癌不仅有致癌基因BRCA1，也有BRCA2，同时还有抑癌基因p15、p16和Rb等。因此，在基因层面已经存在抗衡癌症的力量。
另一方面，即便切除乳腺和卵巢，也只是切除了癌症发生的靶器官，但不可能根除一个人所有细胞染色体上的致癌基因。当靶器官切除了，致癌基因固然不能作用于靶器官而致癌，但同样可以作用于类似的组织和器官，例如，与卵巢相似的组织——子宫内膜，因此，这些部位同样有患癌的可能。
更重要的是，基因和遗传对癌症的发生起到的作用不过30%左右，后天的生活方式和个体的免疫功能至少占60%。也就是说，如果在衣食住行方面健康、合理，并且加强锻炼，提高免疫力，则防癌的作用要高于基因致癌的作用。
基因测序的伦理问题
基因测序当然要遵循知情、自愿的原则，这对于成年人来说问题不大。但是，对于新出生的孩子，就会深陷伦理泥淖。
2013年9月4日，美国国立卫生研究院宣布，将在未来5年总共投入2500万美元，用于资助为新生儿基因测序，参与这个测序项目的有数百名即将出生的美国婴儿，科学家将为他们测序基因。
对于为何要为新生儿进行基因测序，美国国立儿童健康与人类发展研究所所长阿兰·古特马策称，每个新生儿在出生时，将会有自己的基因序列，它将成为电子健康记录的一部分，并且终其一生都会被用来帮助更好地预防疾病，尤其是探测遗传疾病以及更多地警示一种疾病的早期临床表现。
古特马策也承认，尽管基因测序能在婴儿生命之初就发现疾病风险，但这种破译个人遗传密码的能力也伴随许多临床与伦理问题，因此探讨与新生儿阶段有关的基因组研究技术、临床与伦理这三重问题至关重要。
新生儿基因测序的伦理问题首先体现在，作为监护人的父母是否有权代替孩子决定进行基因测序，如果有一天孩子长大了，认为这种测序不是他们所想要的，是否侵犯了孩子的权利。但是，更为重要的是美国人类基因组伦理委员会主席露丝·查德威克提出的几点问题。假如一个孩子出生后通过基因测序发现像朱莉一样带有乳腺癌基因，家长该如何处理这种情况？假如在胎儿时期就发现问题，是否会导致流产决定？而且这种病有可能50年后才发作，甚至一辈子都不出现？那么，该如何应对基因测序的结果？
如果不回答和解决这些问题，基因测序必然陷入困境，甚至会误入歧途。
另一方面，过去的研究发现，基因测序可能在15%～50%患有未确诊疾病的儿童身上找到相关疾病的遗传原因，那么参与测序的其他健康儿童的基因信息该如何处理？医生应该从患者基因中检测何种信息？多少信息应该告知其家庭？谁应该拥有和控制这些基因数据？
其实，基因测序的伦理难题和危险性同样存在于成年人。因此，可以说，基因测序对于一般人来说是一把双刃剑。基因测序即便将来要开展，也需要在制定完整的规则和伦理原则之后方可进行。
不过，叫停基因测序也许不能一刀切。如果现在叫停一些已经成熟的基因测序诊断，如对唐氏综合征的诊断，就有可能逼迫孕妇要么去接受羊水穿刺、脐血检查等不太准确有效的产前检测，要么让孕妇冒着风险生下有缺陷的孩子。
因此，叫停基因测序应当有针对性。对成熟的基因测序技术不必叫停，同时严格监管，但对不成熟者叫停。
【责任编辑】张田勘 (杨欣)