精准医学的意义(2)
不过，精准医学并非只是美国一个国家在进行，2014年8月，英国也出台了一个精准医学计划，但是没有称其为精准医学，而是叫作10万基因组计划，这个计划其实就是更早的时候英国千人基因组计划的升级版，也就是通过对个人基因组进行测序，确定引起癌症和其他疑难疾病的基因，并且要区分在不同个体中有哪些不同的基因对共同的疾病，如癌症起了作用。
英国对10万基因组计划投入的资金是3亿英镑，而且并非只对癌症患者特定的癌症基因进行测序，而是要对参与者进行全基因组测序。英国的计划是，在2017年全部完成10万人的基因组测序，目前已完成了1000多人的基因组测序，计划在2015年完成1万人的基因组测序。对10万人的基因组测序数据将整合进英国公共医疗体系当中，以便研究人员对不同疾病的病因，以及对相同疾病的不同个体的病因进行分析，找出具有针对性的靶目标，如生物标记，进行药物研发和个性化治疗。
精准医学的难题
美国医学界其实早在2011年就提出了精准医学的概念，但是，由于种种原因和困难，这一计划一直难以启动和实施。奥巴马在2015年1月20日宣布精准医学计划后，美国国立卫生研究院院长弗朗西斯·科林斯也比较慎重地称，精准医学计划的短期目标是为癌症找到更多更好的治疗手段，长期目标则是为实现多种疾病的个性化治疗提供有价值的信息。
, http://www.100md.com
精准医学现在主要在一些癌症治疗上带来治疗方式的转变，比如，有越来越多的乳腺癌、肺癌、肠癌、黑色素瘤和白血病患者会在治疗中接受基因组检测，医生可根据每个人的基因组差异制定最佳治疗方案。但是，精准医学可能遭遇技术和社会方面的难题。
技术上的难题主要是基因组的测序技术、测序速度和经费。第一个人类基因组计划测序耗时大约13年，耗费30亿美元，可谓费时费力费钱。但现在基因测序技术已经发展到第三代。对一个人全基因组测序需要2周时间，费用需要约1000美元。在费用上已经能让普通人承受得起。
即便如此，现在的基因组测序也还面临另一个难题，即测序容易，分析基因组困难。因为要从一个人海量的基因组信息中找到与疾病相关的多种基因犹如大海捞针。但是，技术问题可以逐步解决，从而能使基因组测序和分析又快又高效。例如，最近美国国家儿童医院的彼得·怀特博士团队就研发了一种基因组分析软件，可以在个人的基因组中找到致病基因，时间从过去的几周缩短到90分钟。
, 百拇医药
这个基因分析软件称为“丘吉尔”，可以自动输入个人基因组测序的原始序列资料，通过一系列密集复杂的计算，最终分析出有临床或者科研意义的遗传基因变异。由于这个分析基因组的软件在分析过程中每一步都有优化，因而能显著减少分析时间，但不损害数据的完整性，而且分析可百分之百重复。未来，由于技术越来越先进，基因组的测序也许会更快更便宜。
不过，精准医学的社会难题可能更难以解决，例如，如何把一些已经进行基因组测序的个人研究结果与国家项目结合起来。曾在人类基因组计划中做出重大贡献的美国知名学者克雷格·文特尔领衔的团队在2014年就宣布一项计划，打算在2020年前完成100万个个人基因组测序。他认为，由于基因组测序会触及有关医学隐私权的法规规定，“我们不能简单地把数据库混在一起使用。白宫打算把现有志愿者纳入精准医学项目的想法听起来有些天真了”。
不过，美国国立卫生研究院院长科林斯回应说，混合数据库的做法虽然充满挑战，但不是不可行。“这是能办到的事情，但显然我们还需要为此付出许多努力。”
【责任编辑】张田勘, http://www.100md.com(杨欣)
英国对10万基因组计划投入的资金是3亿英镑，而且并非只对癌症患者特定的癌症基因进行测序，而是要对参与者进行全基因组测序。英国的计划是，在2017年全部完成10万人的基因组测序，目前已完成了1000多人的基因组测序，计划在2015年完成1万人的基因组测序。对10万人的基因组测序数据将整合进英国公共医疗体系当中，以便研究人员对不同疾病的病因，以及对相同疾病的不同个体的病因进行分析，找出具有针对性的靶目标，如生物标记，进行药物研发和个性化治疗。
精准医学的难题
美国医学界其实早在2011年就提出了精准医学的概念，但是，由于种种原因和困难，这一计划一直难以启动和实施。奥巴马在2015年1月20日宣布精准医学计划后，美国国立卫生研究院院长弗朗西斯·科林斯也比较慎重地称，精准医学计划的短期目标是为癌症找到更多更好的治疗手段，长期目标则是为实现多种疾病的个性化治疗提供有价值的信息。
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精准医学现在主要在一些癌症治疗上带来治疗方式的转变，比如，有越来越多的乳腺癌、肺癌、肠癌、黑色素瘤和白血病患者会在治疗中接受基因组检测，医生可根据每个人的基因组差异制定最佳治疗方案。但是，精准医学可能遭遇技术和社会方面的难题。
技术上的难题主要是基因组的测序技术、测序速度和经费。第一个人类基因组计划测序耗时大约13年，耗费30亿美元，可谓费时费力费钱。但现在基因测序技术已经发展到第三代。对一个人全基因组测序需要2周时间，费用需要约1000美元。在费用上已经能让普通人承受得起。
即便如此，现在的基因组测序也还面临另一个难题，即测序容易，分析基因组困难。因为要从一个人海量的基因组信息中找到与疾病相关的多种基因犹如大海捞针。但是，技术问题可以逐步解决，从而能使基因组测序和分析又快又高效。例如，最近美国国家儿童医院的彼得·怀特博士团队就研发了一种基因组分析软件，可以在个人的基因组中找到致病基因，时间从过去的几周缩短到90分钟。
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这个基因分析软件称为“丘吉尔”，可以自动输入个人基因组测序的原始序列资料，通过一系列密集复杂的计算，最终分析出有临床或者科研意义的遗传基因变异。由于这个分析基因组的软件在分析过程中每一步都有优化，因而能显著减少分析时间，但不损害数据的完整性，而且分析可百分之百重复。未来，由于技术越来越先进，基因组的测序也许会更快更便宜。
不过，精准医学的社会难题可能更难以解决，例如，如何把一些已经进行基因组测序的个人研究结果与国家项目结合起来。曾在人类基因组计划中做出重大贡献的美国知名学者克雷格·文特尔领衔的团队在2014年就宣布一项计划，打算在2020年前完成100万个个人基因组测序。他认为，由于基因组测序会触及有关医学隐私权的法规规定，“我们不能简单地把数据库混在一起使用。白宫打算把现有志愿者纳入精准医学项目的想法听起来有些天真了”。
不过，美国国立卫生研究院院长科林斯回应说，混合数据库的做法虽然充满挑战，但不是不可行。“这是能办到的事情，但显然我们还需要为此付出许多努力。”
【责任编辑】张田勘, http://www.100md.com(杨欣)