基因测序的利弊(1)
在分子生物医学迅速发展的今天，基因测序是每个人都避不开的话题，因为人们的健康和疾病诊治需要基因测序。正式启动于1990年并初步完成于2005年的人类基因组计划曾耗资30亿美元，今天，随着测序技术的发展，对一个人进行全基因组测序只需要1000美元左右，时间只有一周左右。
美国总统奥巴马在2015年国情咨文演讲中宣布进行精准医学计划后，个人基因组测序更是迎来了大好的发展时机。但是，为什么要进行个人基因组测序以及这种测序有哪些利弊，无论是专业界还是普通公众都并不完全清楚，最大的原因是，这是一个尚待深入探讨的领域。
有利于治疗癌症
基因组测序首先有利于治疗癌症。肺癌不仅是中国，也是世界的第一大癌症，因为肺癌患者人数最多，而且发病率和死亡率也最高。研究人员对肺癌的研究发现，肺癌可以分成4种类型：吸烟患者的腺癌、吸烟患者的鳞癌、不吸烟患者的腺癌和不吸烟患者的鳞癌。这4种类型的肺癌不仅都有各自的驱动基因(主要致癌基因)，也有共同的致癌基因。例如，在不吸烟者的腺癌患者中，表皮生长因子受体基因(EGFR)是一种最常见的驱动基因，而在吸烟患者的腺癌中，KRAS则是最常见的驱动基因。
, 百拇医药
RAS基因是一大类致癌基因，约30%的人类恶性肿瘤与RAS基因突变有关。人类有3种RAS基因，即HRAS、KRAS和NRAS，它们分别定位于11、12、1号染色体，RAS基因能编码蛋白质P21。HRAS、KRAS和NRAS都是致癌基因，而且KRAS不仅与肺癌有关，也与胃肠道癌症有关。
对于表皮生长因子受体基因导致的肺腺癌患者，易瑞沙是一种很有效的化疗药物，但是，这是一个用患者健康和生命换来的认知。2003年5月，美国食品与药物管理局(FDA)批准易瑞沙治疗非小细胞肺癌。这是最早的靶向治疗药物，当时的医生并不知道究竟哪些患者对易瑞沙敏感，所以，几乎所有的晚期非小细胞肺癌患者都在尝试使用易瑞沙进行治疗。但是，只有少数病人获得明显疗效，绝大多数患者服药后效果都不太好。
在疗效不明的情况下，2005年6月，美国食品与药物管理局又收回了2年前的批号，不再允许易瑞沙应用于临床。然而，亚洲国家用易瑞沙治疗肺癌的效果出现了奇迹。亚洲不吸烟的女性肺癌患者服用易瑞沙后效果最好，原因是她们体内有非常高的EGFR的敏感突变存在。易瑞沙针对EGFR基因导致的肺癌效果最好。
, 百拇医药
对于KRAS为驱动基因引发的吸烟者所患的肺腺癌，则是用法尼基转移酶(FTase)抑制剂及RAS/RAF通路下游效应分子MEK抑制剂最有效。
因此，对于肺癌患者，在治疗前进行基因组测序，知道是哪种驱动基因导致的癌症，就可以有针对性地用药，如此，不仅可以提高疗效，而且会减少副作用和减轻病人的经济负担。
有利于遗传病治疗
人的大部分疾病都与基因有关，但并非大部分疾病都与遗传有关。人类的遗传病已知的约有5000多种，分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。如果进行基因组检测就不仅有利于找到病因，也有利于治疗。
例如，遗传性耳聋就是一种遗传性疾病，而且大多数遗传性耳聋属于单基因病。中国每年通过新生儿听力筛查可以发现约3万听障新生儿，然而每年实际新增聋儿(0～6岁)超过6万，超过半数的新生儿不能在新生儿听力筛查中检测出是否有问题。原因就在于60%的耳聋与遗传因素有关，是通过遗传或者隔代遗传传给子女，不论父母中单方或者双方是耳聋患者还是健康携带者，耳聋基因都会遗传给子女。因为90%的聋儿的父母都是听力正常者，这也造成了难以早期发现和防治遗传性耳聋。对于遗传性耳聋的预防，通过基因测序进行筛查是最有效的手段。
, http://www.100md.com
对于耳聋的基因测序，需要简便快速的测序手段。2009年，生物芯片北京国家工程研究中心研发出全球第一张耳聋基因筛查芯片，为检测遗传性耳聋病人打下了基础。借助这一技术，中国已经对120万人进行耳聋基因筛查，发现了1569名先天性聋儿、3556名药物性耳聋敏感儿。由于每名药物性耳聋敏感儿的家庭中至少有10名母系家族成员属于药物性耳聋高危人群，在他们患病服药时，避免使用容易导致耳聋的药物，如链霉素、卡那霉素、新霉素、庆大霉素、紫霉素和万古霉素等，就可以避免这些人发生药物性耳聋。
这也意味着耳聋基因检测可以避免约3.5万名敏感人群发生药物性耳聋。同时，也为早期发现和治疗1569名先天性聋儿和3556名药物性耳聋敏感儿提供了有利条件。这显然是基因测序的功劳。耳聋基因检测尤其对中国意义重大，因为中国是世界上听力障碍和言语障碍者最多的国家，在8500万名残疾人中，听力残疾约占1/4。由于基因测序防治遗传性耳聋作用巨大，也吸引了美国的关注。美国于2014年与生物芯片北京国家工程研究中心达成合作协议，针对白种人的耳聋基因筛查芯片系统已研制成功。
, http://www.100md.com
发现疾病的起源和历史轨迹
人类的历史从某种意义上来讲就是人类遭受疾病折磨并与疾病持续不懈进行抗争的历史。了解疾病的历史，既有利于疾病的诊治，也有助于了解人类的过去和清楚人类该如何与疾病相处，并将如何走向未来。
了解疾病的历史就需要基因组测序，如对麻风病、结核、鼠疫和霍乱等的认识和治疗，因为，这些疾病直到今天还在侵扰人类。
麻风病英文名称起源于拉丁文的lepra，意义为“鳞片”，是由麻风杆菌引起的一种慢性传染病，主要病变在皮肤和周围神经，在神经系统、呼吸道、皮肤与眼部出现肉芽肿，导致病人失去痛觉感知能力，临床表现为麻木性皮肤损害，神经粗大，严重者甚至肢端残废。
尽管现在麻风病已经可以治愈，但人们对这一古老疾病的了解并不深入。公元前1000年古埃及就出现了第一例麻风病。不过对麻风病的记载最早出现于公元前600年的印度宗教典籍，该典籍描述了病人手指和脚趾丧失感觉的症状。当时的病人往往受到残酷对待，被遗弃在荒野中任其自生自灭，甚至被烧死。因此，麻风病在古代是绝症，到了20世纪40年代，抗生素问世后，麻风病才可以治愈。直至今天，世界上一些贫困的地区依然有麻风病在流行。, http://www.100md.com(白杨)
美国总统奥巴马在2015年国情咨文演讲中宣布进行精准医学计划后，个人基因组测序更是迎来了大好的发展时机。但是，为什么要进行个人基因组测序以及这种测序有哪些利弊，无论是专业界还是普通公众都并不完全清楚，最大的原因是，这是一个尚待深入探讨的领域。
有利于治疗癌症
基因组测序首先有利于治疗癌症。肺癌不仅是中国，也是世界的第一大癌症，因为肺癌患者人数最多，而且发病率和死亡率也最高。研究人员对肺癌的研究发现，肺癌可以分成4种类型：吸烟患者的腺癌、吸烟患者的鳞癌、不吸烟患者的腺癌和不吸烟患者的鳞癌。这4种类型的肺癌不仅都有各自的驱动基因(主要致癌基因)，也有共同的致癌基因。例如，在不吸烟者的腺癌患者中，表皮生长因子受体基因(EGFR)是一种最常见的驱动基因，而在吸烟患者的腺癌中，KRAS则是最常见的驱动基因。
, 百拇医药
RAS基因是一大类致癌基因，约30%的人类恶性肿瘤与RAS基因突变有关。人类有3种RAS基因，即HRAS、KRAS和NRAS，它们分别定位于11、12、1号染色体，RAS基因能编码蛋白质P21。HRAS、KRAS和NRAS都是致癌基因，而且KRAS不仅与肺癌有关，也与胃肠道癌症有关。
对于表皮生长因子受体基因导致的肺腺癌患者，易瑞沙是一种很有效的化疗药物，但是，这是一个用患者健康和生命换来的认知。2003年5月，美国食品与药物管理局(FDA)批准易瑞沙治疗非小细胞肺癌。这是最早的靶向治疗药物，当时的医生并不知道究竟哪些患者对易瑞沙敏感，所以，几乎所有的晚期非小细胞肺癌患者都在尝试使用易瑞沙进行治疗。但是，只有少数病人获得明显疗效，绝大多数患者服药后效果都不太好。
在疗效不明的情况下，2005年6月，美国食品与药物管理局又收回了2年前的批号，不再允许易瑞沙应用于临床。然而，亚洲国家用易瑞沙治疗肺癌的效果出现了奇迹。亚洲不吸烟的女性肺癌患者服用易瑞沙后效果最好，原因是她们体内有非常高的EGFR的敏感突变存在。易瑞沙针对EGFR基因导致的肺癌效果最好。
, 百拇医药
对于KRAS为驱动基因引发的吸烟者所患的肺腺癌，则是用法尼基转移酶(FTase)抑制剂及RAS/RAF通路下游效应分子MEK抑制剂最有效。
因此，对于肺癌患者，在治疗前进行基因组测序，知道是哪种驱动基因导致的癌症，就可以有针对性地用药，如此，不仅可以提高疗效，而且会减少副作用和减轻病人的经济负担。
有利于遗传病治疗
人的大部分疾病都与基因有关，但并非大部分疾病都与遗传有关。人类的遗传病已知的约有5000多种，分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。如果进行基因组检测就不仅有利于找到病因，也有利于治疗。
例如，遗传性耳聋就是一种遗传性疾病，而且大多数遗传性耳聋属于单基因病。中国每年通过新生儿听力筛查可以发现约3万听障新生儿，然而每年实际新增聋儿(0～6岁)超过6万，超过半数的新生儿不能在新生儿听力筛查中检测出是否有问题。原因就在于60%的耳聋与遗传因素有关，是通过遗传或者隔代遗传传给子女，不论父母中单方或者双方是耳聋患者还是健康携带者，耳聋基因都会遗传给子女。因为90%的聋儿的父母都是听力正常者，这也造成了难以早期发现和防治遗传性耳聋。对于遗传性耳聋的预防，通过基因测序进行筛查是最有效的手段。
, http://www.100md.com
对于耳聋的基因测序，需要简便快速的测序手段。2009年，生物芯片北京国家工程研究中心研发出全球第一张耳聋基因筛查芯片，为检测遗传性耳聋病人打下了基础。借助这一技术，中国已经对120万人进行耳聋基因筛查，发现了1569名先天性聋儿、3556名药物性耳聋敏感儿。由于每名药物性耳聋敏感儿的家庭中至少有10名母系家族成员属于药物性耳聋高危人群，在他们患病服药时，避免使用容易导致耳聋的药物，如链霉素、卡那霉素、新霉素、庆大霉素、紫霉素和万古霉素等，就可以避免这些人发生药物性耳聋。
这也意味着耳聋基因检测可以避免约3.5万名敏感人群发生药物性耳聋。同时，也为早期发现和治疗1569名先天性聋儿和3556名药物性耳聋敏感儿提供了有利条件。这显然是基因测序的功劳。耳聋基因检测尤其对中国意义重大，因为中国是世界上听力障碍和言语障碍者最多的国家，在8500万名残疾人中，听力残疾约占1/4。由于基因测序防治遗传性耳聋作用巨大，也吸引了美国的关注。美国于2014年与生物芯片北京国家工程研究中心达成合作协议，针对白种人的耳聋基因筛查芯片系统已研制成功。
, http://www.100md.com
发现疾病的起源和历史轨迹
人类的历史从某种意义上来讲就是人类遭受疾病折磨并与疾病持续不懈进行抗争的历史。了解疾病的历史，既有利于疾病的诊治，也有助于了解人类的过去和清楚人类该如何与疾病相处，并将如何走向未来。
了解疾病的历史就需要基因组测序，如对麻风病、结核、鼠疫和霍乱等的认识和治疗，因为，这些疾病直到今天还在侵扰人类。
麻风病英文名称起源于拉丁文的lepra，意义为“鳞片”，是由麻风杆菌引起的一种慢性传染病，主要病变在皮肤和周围神经，在神经系统、呼吸道、皮肤与眼部出现肉芽肿，导致病人失去痛觉感知能力，临床表现为麻木性皮肤损害，神经粗大，严重者甚至肢端残废。
尽管现在麻风病已经可以治愈，但人们对这一古老疾病的了解并不深入。公元前1000年古埃及就出现了第一例麻风病。不过对麻风病的记载最早出现于公元前600年的印度宗教典籍，该典籍描述了病人手指和脚趾丧失感觉的症状。当时的病人往往受到残酷对待，被遗弃在荒野中任其自生自灭，甚至被烧死。因此，麻风病在古代是绝症，到了20世纪40年代，抗生素问世后，麻风病才可以治愈。直至今天，世界上一些贫困的地区依然有麻风病在流行。, http://www.100md.com(白杨)