ＭＣＶ、ＭＣＨ筛查妊娠合并轻型地中海贫血的价值
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【摘要】 目的 探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)等红细胞参数在筛查妊娠合并轻型地中海贫血(地贫)中的价值。方法 558例孕妇在首次产前检查时，均行外周血细胞15项分析，包括：红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、MCV、MCH、RDW(红细胞分布宽度)等，同时检查血红蛋白电泳指标，必要时做地贫基因诊断。根据检测结果分为地贫组86例，非地贫组162例，正常对照组310例。对比观察三组红细胞参数的特征。结果 MCV、MCH在对照组最高，非地贫组稍低，地贫组最低(P<0.01)；Hb在对照组最高，地贫组稍低，非地贫组最低(P<0.01)；RBC在地贫组与对照组间比较无显著性差异(P>0.05)，而非地贫组则明显低于前两组(P<0.01)；RDW在地贫组及非地贫组无明显差异(P>0.05)，但均明显高于对照组(P<0.01)。MCV、MCH筛查结果与基因诊断对照的敏感性为98.8%，特异性为75.0%，诊断符合率为91.5%。结论 轻型地中海贫血者有MCV、MCH降低，RBC、RDW偏高的特征，有助于筛查妊娠合并轻型地中海贫血，方法简便、实用、经济。
【关键词】 地中海贫血；平均红细胞体积；平均红细胞血红蛋白含量；筛查
地中海贫血(地贫)是一种常染色体不完全显性遗传性疾病，胎儿为重型地贫者可发生早产、死胎、新生儿死亡或婴幼儿死亡，对夫妻双方为地贫基因携带的孕妇在妊娠早期或中期进行筛查，必要时进行产前诊断，是防止重型地贫儿出生达到优生优育的重要措施。本文通过检测平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)等红细胞参数，结合血红蛋白电泳指标，并将部分筛查结果与地贫基因诊断结果作对照，以探讨其在筛查轻型地贫中的价值。现报道如下。
对象与方法
1.筛查对象 抽取2004年6月至2006年6月在我院行产前检查的孕妇558例，根据首次血常规、血红蛋白电泳及基因诊断结果分三组： Hb>110 g/L及血红蛋白电泳正常的310例孕妇作为对照组；将Hb≤110 g/L及血红蛋白电泳正常的162例孕妇作为非地中海贫血的贫血组(非地贫组)；将同期采用基因诊断确诊为轻型地中海贫血的86例孕妇作为地中海贫血组(地贫组)。三组孕妇平均年龄无显著差异，均排除心肝肾等及其他血液系统疾病，近期无输血史。
2.检测方法
(1)血细胞分析 采用德国ADV60型全自动血细胞计数仪检测血常规，包括红细胞计数、血红蛋白浓度、MCV、MCH、MCHC、RDW等15项。正常参考值RBC：3.5×1012/L～5.5×1012/L；Hb:110～160 g/L； MCV：82～90 fl；MCH：27～31 pg。
(2)血红蛋白电泳 采用仪器全自动电泳法(仪器型号为法国SEBIA HYDRASYS电泳仪)，作HbA、HbA2、HbF、HbE定量测定及不稳定血红蛋白检查(包括异丙醇试验及包涵体试验)。血红蛋白电泳筛查正常参考值：血红蛋白A>90%，血红蛋白A2<4.0%，血红蛋白F<2.2%。
(3)地贫基因诊断 α地贫使用双重PCR技术检测，β地贫采用反向斑点杂交技术，试剂由亚能生物技术(深圳)有限公司提供。
3.统计学处理 计量资料以-±s表示，组间比较采用t检验。
结果
1.三组检测结果的比较 MCV、MCH在对照组最高，非地贫组稍低，地贫组最低(P<0.01)；Hb在对照组最高，地贫组稍低，非地贫组最低(P<0.01)；RBC在地贫组与对照组间无显著差异(P>0.05)，而非地贫组则明显低于前两组(P<0.01)；RDW在地贫组及非地贫组无明显差异(P>0.05)，但均明显高于对照组(P<0.01)。见表1。
2.筛查结果与基因诊断结果对照 敏感性为98.8%，特异性为75.0%，诊断符合率为91.5%，见表2。
表1 三组检测结果的比较(略)
注：与对照组比较，△P>0.05，▲P<0.01；与非地贫组比较，■P>0.05，※P<0.01
表2 MCV、MCH筛查结果与基因诊断对照(略)
讨论
地中海贫血是一组常染色体不完全显性遗传性慢性溶血性疾病，是因为珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链中的一种合成减少或不能合成，引起血红蛋白的组成成份发生改变而导致的溶血性疾病。表现为小细胞低色素性贫血，是我国广东、广西等南方省份最常见的遗传性疾病之一，目前尚无有效治疗方法。纯合子地贫即重型地贫，多见于宫内死亡或幼年时期死亡，造成极大的社会负担。临床上成年地贫患者均为轻型，夫妻双方均为轻型地贫携带者，则有可能怀上重型地贫儿，因此避免重型地贫儿的继续妊娠和出生十分重要。对妊娠期夫妇进行轻型地贫筛查，对高危患者进行产前诊断，对减少重型地贫儿的出生率，降低围生儿病死率，提高人口素质具有重要意义。
轻型地贫常无临床症状，其Hb及RBC可以是正常的。目前筛查轻型地中海贫血主要方法有：血红蛋白电泳、红细胞脆性检测等，但血红蛋白电泳筛查轻型地贫并不可靠[1]。近年来有不少文献报道轻型地贫患者外周血中MCV、MCH、RBC等血细胞参数发生明显变化，而且有诊断意义[2，3]。当前使用的血细胞计数仪扩大了血液常规检测的范畴，所提供的MCV、MCH及RDW、RBC等红细胞参数对鉴别不同类型的贫血有十分重要的意义。从本组检测结果看，5项红细胞指标中，MCV、MCH的降低最明显，与正常人的差距较大，基本上不存在重叠，可作为地贫的首选筛查指标。尽管地贫患者临床症状不同，但血液指标的变化却有些共同特点，地贫组RBC明显高于非地贫组(贫血组)(P<0.01)。RDW是反映红细胞异质的重要指标，用变异系数RDWCV表示，从量化上表示红细胞形态改变的程度，地贫组RDWCV>0.15，与正常对照组差异存在显著性(P<0.01)。RBC、RDW升高可能与地贫组红细胞异型性较高，以致慢性溶血产生较多的红细胞碎片有关。这提示MCV↓、MCH↓与RBC↑、RDW↑结合起来有助于地贫的诊断。根据本组资料笔者认为：当孕妇MCV<70 fl(65.6±5.1)、MCH<24 pg(20.9±3.4)、RBC>4.9×1012/L及RDW>14.5%(15.9±1.4)时，可初步诊断为轻型地中海贫血，要求其配偶也行地贫筛查。对照基因诊断结果，MCV、MCH诊断的敏感性为98.8%，特异性为75.0%，造成假阳性的主要原因是其他小细胞低色素性贫血，如：缺铁性贫血、某些慢性内科疾患等，临床上应加以鉴别。缺铁性贫血也是常见的小细胞低色素性贫血，也有MCV下降等改变，必要时可行血清铁检查或经系统治疗1~2周后复查血细胞参数应有明显改善，有助于鉴别；另有报道血糖浓度的升高可直接影响MCV值，认为空腹血细胞参数筛查更可靠，筛查时应排除糖尿病因素[4]。MCV、MCH结果在血细胞分析时可一次获得，符合初筛指标的原则，与血红蛋白电泳联合可提高诊断的灵敏度与特异度[5]。MCV、MCH作为轻型地贫筛查方法简单、经济实用。
参考文献
[1]海耳曼,汉佩尔.实用血液学[M].北京:人民卫生出版社,1993.
[2]Rogers M,Phelan L,Bain B.Screening criteria for beta thalassaemia trait in pregnant women[J].J Clin Pathol,1995,48(11):1054.
[3]江肖兴,麦霭君.平均红细胞体积筛查妊娠合并轻型地中海贫血的价值[J].中国优生与遗传杂志,2003,11(1):107-110.
[4]林 军,李 勇,戈一峰,等.高血糖对红细胞平均体积测定的影响[J].临床检验杂志,1998,16(5):280.
[5]何雅军,杨小华,马福广,等.平均红细胞体积和脆性及血红蛋白电泳联合检测在地中海贫血诊断中的价值[J].中华检验医学杂志,2005,28(3):246.
(编辑：梁明佩)
(广西医科大学第四附属医院，广西柳州 545005)
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