遗传性脊髓小脑共济失调一家系26例
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【关键词】 共济失调；遗传；基因
文章编号：1003-1383(2007)03-0355-02
中图分类号：R 744.7文献标识码：B
遗传性脊髓小脑共济失调(spinocerebellear ataxia，SCA)在普通人群发病率为1/10万-5/10万[1]，是累及人类神经系统的主要遗传病之一。以往陆续有人报道分析[2]，但如此大家系发病仍属少见，现报道分析如下。
临床资料
1.病历介绍 先证者，男，36岁，厨师。20余岁时出现走路不稳，易跌倒，不能走小路，随即出现步态不稳，四肢无力，僵硬，饮水反呛，吞咽困难，吐词不清，小便障碍，卧床不起。查体：Bp120/80 mmHg,神清，智力，计算力，记忆力可，双眼水平眼震，眼底正常，伸舌居中，举腭差，咽反射减弱；双上肢肌力四级，可见手部肌肉萎缩，双下肢肌力三级；肌张力呈齿轮样增高，四肢腱反射亢进，可引出踝、膑阵挛，双侧巴彬氏征阳性。双上肢指鼻试验阳性，双下肢跟膝腱试验阳性，Romberg不能完成；感觉无异常，心肺无异常，膀胱充盈。MRI提示小脑萎缩，余无异常。
2.家系调查 调查该家系5代 ......
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