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编号:11488012
遗传性脊髓小脑共济失调一家系26例
http://www.100md.com 2007年6月1日 魏兴汉
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     【关键词】 共济失调;遗传;基因

    文章编号:1003-1383(2007)03-0355-02

    中图分类号:R 744.7文献标识码:B

    遗传性脊髓小脑共济失调(spinocerebellear ataxia,SCA)在普通人群发病率为1/10万-5/10万[1],是累及人类神经系统的主要遗传病之一。以往陆续有人报道分析[2],但如此大家系发病仍属少见,现报道分析如下。

    临床资料

    1.病历介绍 先证者,男,36岁,厨师。20余岁时出现走路不稳,易跌倒,不能走小路,随即出现步态不稳,四肢无力,僵硬,饮水反呛,吞咽困难,吐词不清,小便障碍,卧床不起。查体:Bp120/80 mmHg,神清,智力,计算力,记忆力可,双眼水平眼震,眼底正常,伸舌居中,举腭差,咽反射减弱;双上肢肌力四级,可见手部肌肉萎缩,双下肢肌力三级;肌张力呈齿轮样增高,四肢腱反射亢进,可引出踝、膑阵挛,双侧巴彬氏征阳性。双上肢指鼻试验阳性,双下肢跟膝腱试验阳性,Romberg不能完成;感觉无异常,心肺无异常,膀胱充盈。MRI提示小脑萎缩,余无异常。

    2.家系调查 调查该家系5代 ......

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