百色市婚检地贫筛查诊断现状分析及干预措施
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【摘要】 目的 分析百色市婚前医学检查(下称婚检)中地中海贫血(简称地贫)筛查、地贫基因诊断现状，提高百色市出生人口素质。方法 根据2010年全市各县区上报妇幼信息报表，分析全市婚检、地贫筛查及诊断现状。结果 2010年婚检率为63.15%，地贫筛查筛查率为56.51%，地贫筛查阳性率为11.41%，漏检率为74.21%。 地贫基因诊断率仅为0.2%。结论做好婚检地贫防治工作，是预防重型地贫患儿出生的有效措施。
【关键词】 婚检；地贫筛查；现状分析；干预措施
文章编号：1003-1383(2011)05-0609-03 中图分类号：R 556.6+20.4 文献标识码：A
doi:10.3969/j.issn.1003-1383.2011.05.031
地中海贫血(简称地贫)是一组严重威胁人类健康的致死、致残的常染色体隐性遗传病。临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。主要有α地贫和β地贫。若夫妻为同型地中海型贫血携带者的，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为携带者，另1/4的机会为重型地中海贫血患者。
为降低出生缺陷儿，提高出生人口素质，2010年广西壮族自治区政府在全区范围正式启动地中海贫血防治计划，实行免费婚前医学检查(下称婚检)，对贫困家庭进行地贫基因诊断和产前诊断项目补助。计划的工作目标是：到2015年，全区重型地贫患儿出生率比2009年下降50%以上，新生儿出生缺陷发生率明显下降。为达到自治区的地贫防治计划目标，确保计划的完成，本文总结2010年1月至12月在百色市十二个县(区)婚检中地贫筛查及地贫基因诊断的相关资料,现报道如下。
资料与方法
1.资料来源 标本来源于2010年1月至12月百色市十二个县(区) 结婚登记的79046例人群，其中44670例进行地贫筛查，男性22330例、女性22340例，年龄18～35岁。
2.检测方法 检测仪器主要是三分类血球仪和琼脂糖电泳分析仪。血细胞分析评价指标以红细胞平均红细胞体积(MCV)小于82fl视为地贫初筛阳性，琼脂糖电泳分析评价指标以血红蛋白A2值(HbA2)小于2.3%和大于3.5%为地贫初筛阳性。
3.统计学处理 各组数据所占总体比例用百分率表示。
结果
1.2010年百色市有79046人登记结婚，其中有49918人进行了婚检，婚检率为63.14%，参加婚检的人员中有44670人进行地贫初筛，共筛查出5097例阳性，阳性率为11.41%。但按百色市地贫基因携带率为25%计算，79046人中应有19761人地贫基因携带，实际初筛阳性为5097人，漏检率为74.21%。
2.2010 年我市地贫筛查率为56.51%，地贫筛查阳性率为11.41%，漏检率为74.21%；乐业、凌云地贫筛查阳性人数为0，漏检率为100%。 地贫基因诊断率仅为0.2%。各县区婚检地贫筛查、诊断统计结果详见表1。
讨论
1.百色市婚检地贫筛查现状 ①百色市2010年婚检人数比往年大幅度提高，从2009年3%上升到63.15%，地贫筛查也从无到有。各婚检机构虽然按照自治区政府的要求，婚检单位都增加地贫筛查工作, 2010年百色市婚检率、地贫筛查率在广西省内处于最低水平,筛查状况不尽人意。婚检率、地贫筛查率比往年上升，有关调查表明，广西出生缺陷新生儿居全国之首，地贫缺陷新生儿位居出生缺陷第二位[1]。因重型地贫是可防不可治，自治区政府高度重视地贫的防治工作，启动预防重型地贫儿出生的“三级预防”策略，实行免费婚检政策，将地贫筛查项目列入婚检项目中。②按百色市地贫基因携带率为25%计算[2]，在结婚登记的79046人中，估计有19761人为地贫基因携带者，但2010年仅检出地贫基因携带者5097人，有74.21%携带者未检出或漏检，可能的原因是百色市为边远穷山区，广大群众接受健康教育较少，优生优育意识淡薄，对婚检益处和重要性认识不足，部分年青人嫌婚检麻烦，参与的主动性和积极性不高；相关部门对免费婚检政策宣传力度不够，有的群众尚未了解婚检的意义和目的。③基层领导对地贫防治工作的重要性不了解，不重视地贫筛查在防治中的重要性，对地贫筛查工作未进行正确的指示；基层婚检部门卫生工作人员对地贫相关知识缺乏，不能正确判断地贫阳性表型特征，导致地贫携带者的检出率降低。④基层单位在婚检中为追求利益的最大化，成本的最小化，不按照标准的地贫筛查工作流程进行筛查，省略检测项目，减少试剂成本的开支。⑤地贫筛查最基本的项目为血液常规的检测。但各单位所用检测仪器和质量良莠不齐，实验室室内质控开展情况不一，有的甚至未开展过此项工作，检测结果的不准确，造成地贫筛查漏检和误诊。⑥广西是地贫发生率最高的省级行政区，每55个家庭可能有一个重型地贫儿出生，每出生200～250个胎儿就有1个重型地贫儿(包括HbH病)[2]。目前百色市婚检地贫筛查状况如果不进行整改，其后果将会造成政府的钱花了，免费婚检及其筛查项目流于形式，未能起到应有的作用，地贫防治的目的未达到，重型地贫儿出生的人数很难下降。
2.干预措施 ①为提高广西出生人口素质，加快广西经济发展，自治区人民政府、卫生厅高度重视，2009年自治区党委、自治区人民政府出台的《关于深化医药卫生体制改革的实施意见》(桂发[2009]29号)明确提出：“实施母婴健康‘一免二补’幸福工程，实行免费婚前医学检查和逐步实施孕妇产前筛查及新生儿疾病筛查补助政策，控制出生缺陷高发状态，提高出生人口素质”。母婴健康“一免二补”幸福工程被纳入2010年自治区人民政府为民办实事项目，从当年2月起全区实施免费婚检。②加大宣传，扩大影响，充分利用版(墙)报、广播、报刊、宣传画、宣传品、门诊咨询等形式，大力宣传开展地贫检测的意义；提高群众优生优育意识，营造有利于开展出生缺陷干预工程的社会环境，使地贫预防工作家喻户晓，让政府免费婚检的政策、婚检的意义深入民心,使群众真正认识到，你不婚检、我不婚检、谁来保护我们的后代,从而实现“要我婚检到我要婚检”，避免出生缺陷儿的发生。③2010年自治区政府投入2700万元，在自治区人民医院、自治区妇幼保健院和广西医科大学第一附属医院分别建立自治区级地中海贫血产前诊断中心，同时要求各市从财政中投入500万元，建立市级地中海贫血产前诊断分中心，并下拨专项经费对地贫筛查阳性的农村夫妇双方，怀孕时给予地贫基因诊断补助，如地贫基因诊断夫妇双方均为同型基因携带者的，又再给予地贫产前诊断补助。④自治区给各基层妇幼保健院下拨培训经费，要求上送卫生技术人员到上级医院进行地贫防治诊断知识培训。卫生厅也通过举办全区婚前保健技术人员、产科人员、婚检主检医师、地贫管理人员等培训班，加强基层婚检人员地贫相关知识的培训，强化婚检机构和婚检人员岗位资格培训和专项技术许可，让每一位婚检人员都能准确地判断地贫筛查阳性，尽量避免漏诊和误诊[3]，保障婚检和疾病筛查质量。⑤各筛查实验室应严格按照卫生厅临床检验中心的要求，做好室内质量控制工作，保证检测质量，提高筛查的准确性。不做没有质量的检验，避免劳民伤财 ......
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