全羧化酶合成酶缺乏症是罕见的一种遗传代谢性疾病，临床表现缺乏特异性，易出现误诊、漏诊，可导致严重的神经系统后遗症，如未能及时治疗，死亡率较高。现将我院收治的1例患儿报道如下。

    1.病例介绍

    患儿女，4个月，因咳嗽1个月，气促3天于2016年6月19日入院。患儿入院前1个月无明显诱因出现咳嗽，咳少，家属未介意，人院前3天咳嗽加重，喉有痰响，并出现气促，吸奶少，伴低热，无呕吐、腹泻、抽搐、昏迷等，病情加重后于6月16日到当地县医院住院，诊断为“支气管肺炎、脓毒症、代谢性酸中毒”，治疗3天后病情无好转而转来我院。系GIPl，足月顺产，出生时无窒息抢救史，出生体重2，8kg。生后母乳喂养，3月龄开始添加米糊。生长发育迟缓，4月龄不能抬头。父母体健，非近亲婚配。查体：T 38.0℃，P 160次/分，R 56次/分，身长60cm，体重4 kg。营养差，反应差，皮肤黏膜苍白，左侧面颊皮肤见红色斑丘疹，局部皮肤粗糙、脱皮，口唇青紫，肢端暖。头颅五官无畸形，无特殊外貌，颈软，三凹征阳性，双肺呼吸音粗，闻及散在细湿罗音和哮鸣音。心音有力，律齐，无杂音。腹不胀，肝脾肋下未触及，肠鸣音正常 ......