等位基因频率GAχ2P

    健康对照组10063(63.0)34(34.0)3(3.0)6.1280.047160(80.0)40(20.0)5.3920.020

    哮喘组8040(50.0)31(38.7)9(11.3)111(69.4)49(30.6)

    3讨论

    哮喘在各个年龄段均可以发病，但多数发生在儿童期。哮喘对儿童的学习、生活影响巨大。哮喘是由环境和遗传共同作用的复杂疾病，特点是气道平滑肌收缩，黏液分泌过度、水肿和气道高反应性[4]。环境因素触发或调节哮喘发生，而哮喘遗传因素易感性尚没有完全了解。单核苷酸多态性分析已被广泛应用于复杂遗传性疾病的研究。全基因组关联研究发现目前哮喘相关的候选基因超过300个，其中IL1R1基因与哮喘有关[6～7]。也有研究发现IL1R1与癌症、睡眠的调节有关[8～9]。

    IL1R1位于染色体2q12区域，该区域内的许多基因均与哮喘相关[10] ......