关于基因SCN1A rs3812718多态性与RE的关系，目前尚存在争议。既往有学者研究发现，若想控制癫痫的发作，基因SCN1A rs3812718的AA型癫痫患者往往较GG型患者需要服用更多的卡马西平，并得出了SCN1A rs3812718 A等位基因治疗癫痫的药物维持剂量应大于G等位基因的患者[4]。但是更多学者的研究结果并没有发现SCN1A rs3812718与耐药性存在关系[12]。有研究在同一样本、不同的基因模型下会得出不同结论的情况[13]。之所以存在这些研究结果，可能是因为存在样本量、种族、实验方法、病例纳入标准等条件不同。本研究中，采用国际认可的RE诊断标准，观察和分析了38位RE患者、71位非RE患者SCN1A rs3812718基因多态性，发现RE组中GG基因型、G等位基因频率虽然高于非RE组，AA基因型、A等位基因频率低于非RE组，但通过统计学分析，发现这些差异均无统计学意义，不同基因模型下同样未发现有统计学差异，本研究结果提示，基因SCN1A rs3812718多态性与桂西地区RE的发生可能不存在联系 ......