【摘要】目的研究基因SCN1A rs3812718多态性与桂西地区难治性癫痫(RE)的关系。

    方法收集诊断明确并且规范化治疗的桂西地区癫痫患者109例，根据RE的诊断标准将其分为RE组(38例)和非RE组(71例)。利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDITOFMS)技术检测患者外周血基因SCN1A rs3812718 的多态性，评估两组患者不同基因型和等位基因与难治性癫痫患病风险的关联性。

    结果RE组AA、GA、GG基因型分别占5.3%、52.6%、42.1%，非RE组分别占9.9%、38.0%、52.1%，两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。RE组患者rs3812718等位基因A、G频率分别占31.6%、68.4%，非RE组A、G频率分别占28.9%、71.1% ......