防城港市边境地区儿童地中海贫血基因类型分析(2)
1资料与方法1.1研究对象搜集2016年5月~2017年10月防城港市边境地区的997例0~6岁儿童血样为研究样本。1.2方法
1.2.1试剂与仪器血细胞分析采用法国ABX公司120DF 型血球分析仪及配套试剂; α和β地贫基因诊断试剂为深圳亚能生物技术有限公司提供,基因扩增仪为广州达安DA7600 型分析仪。
1.2.2检验方法及标准采集研究对象静脉血2 ml,EDTAK2抗凝,用全自动血细胞分析仪进行血细胞分析;以平均红细胞体积MCV<82 fl和(或)平均血红蛋白含量MCH<27 pg为地贫血常规筛查阳性指标[3]。阳性标本进行地贫基因检测6种α和17种β珠蛋白基因突变。
1.2.3地贫基因检测方法(1)α地贫基因诊断采用gapPCR/PCRRDB法:检测东南亚缺失型(SEA),37KB缺失型(α3.7) ......
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