【摘要】目的调查防城港市边境地区儿童地中海贫血发生率、基因类型及分布特征。方法搜集防城港市边境地区0～6岁儿童997例外周血进行血常规分析，血常规筛查阳性标本再进行地贫基因检测。结果血常规筛查阳性标本369例，地贫基因检出α地贫136例，β地贫39例，α复合β地贫11例。该地区儿童地贫基因携带率为18.66%，其中α地贫14.74%[(136+11)/997](含α复合β)，β地贫5.02%[(39+11)/997](含α复合β)。该研究检出6种α地贫等位基因SEA/、α3.7/、α4.2/、ααWS/、ααQS/、和ααCS/，其中以SEA/最为常见，构成比为51.95%(80/154)；检出8种β地贫突变类型CD4142(CTTT)、28(A>G)、CD17(A>T)、IVSⅡ654(C>T)、IVSⅠ1(G>T)、CD7172(+A)、CD26(GAG>AAG)、CAP+4043(AACC) ......