IL—33基因rs4740840G/A、rs16924159G/A多态性在广西黑衣壮儿童的分布特点(3)
3 討论近年来,随着分子生物学及基因组学的发展,人们发现IL-33基因序列中存在多个SNP位点,而这些多态性位点可能与某些疾病的发病机制存在一定关系。遗传和地域差异可以导致某些疾病易感性不同,通过对不同地域人群基因多态性的研究,一方面,有助于进一步了解某一疾病的易感性在不同种族人群间的表达,对某些疾病的基因诊断及治疗有更深远的意义,为将来在不同种族人群中进行个体化治疗提供更完善的方案;另一方面,有助于进一步丰富我国少数民族基因多态性的数据库。通过对正常人群基因多态性的研究,为今后研究疾病与基因多态性的关系提供了更有利的条件。
人类IL-33基因定位于9号染色体(9p24.1)上,编码270个氨基酸多肽,其相对分子质量为30 kDa[9]。IL-33作为IL-1家族的第11位细胞因子,其结构与IL-1α、IL-18β-三叶结构域相似,主要在上皮细胞及内皮细胞中表达,如呼吸道、消化道、皮肤等黏膜组织,在脾脏、胰腺、肾脏、心脏等组织中也有少量表达[13]。IL-33是一种多功能因子,它既可以作为一种核因子调控基因的转录 ......
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