【关键词】 CHARGE综合征；显性遗传；先天缺陷；畸形

    中图分类号：R596.1 文献标识码：B DOI：10.3969/j.issn.1003-1383.2018.04.031

    CHARGE综合征是一种常染色体显性遗传(Autosomal Dominant)模式的先天缺陷，是导致先天性失明及耳聋的主要病因，新生儿发病率为1/(8500～12 000)[1]，呈散发性，不分性别。主要包括：眼部缺损(Coloboma)、先天性心脏病(Heart disease)、后鼻孔闭锁(Atresia choanae)、生长发育迟滞(Retarded growth)、生殖器发育不全(Genital hypoplasia)以及耳部畸形或耳聋等，CHARGE是该五种畸形的英文首字母缩写，此类病例国内报道较少。本文报道1例病例以提高对该综合征的认识。

    1 病历介绍

    患儿，男，5天，因“生后气促5天，发热4天，呼吸困难半天”入院。系G3P1，胎龄39+1周，因“头盆不称”外院剖宫产娩出，无胎膜早破，羊水清，脐带、胎盘未见异常，Apgar评分为10分，出生体重3700 g ......