【摘要】 支气管哮喘是由环境因素和基因因素相互影响的一种多基因遗传病，其具有明显的家族遗传倾向，因此有关哮喘遗传基因的研究成为热点。CHI3L1基因为近年来新发现的与哮喘相关的一种基因，其编码蛋白为YKL-40，二者参与哮喘发病机制。该文将对CHI3L1基因的结构、多态性及其编码蛋白与哮喘的关系作一综述。

    【关键词】 CHI3L1;基因;哮喘;相关性

    中图分类号：R562.2+5 文献标志码：A DOI：10.3969/j.issn.1003-1383.2019.04.001

    哮喘(支气管哮喘)是一种气道慢性炎症，多种刺激因素(如烟雾、冷空气等)易诱发，表现为咳嗽、喘息甚至呼吸困难，且易反复发作，久而久之引起可逆性气道阻塞，最终造成气道结构重构。目前哮喘的确切病因尚不明确，但现有研究表明，遗传易感性和环境暴露在哮喘发病机制中起着至关重要的作用[1～2]。最近一项全基因组关联研究(GWAS)发现，CHI3L1基因中的rs4950928多态性与哮喘风险、血清YKL-40水平及肺功能相关[1]，下面将对CHI3L1 基因与哮喘的关系作一综述。

    1 CHI3L1基因简述

    CHI3L1基因长10个外显子，约10.9 kb，位于染色体1 q31～q32上，该基因有两种剪接形式：异构体1含有外显子11、10，而异构体2具有拼接的外显子8，根据其所处的位置发现其可能在免疫反应中起作用[3～5] ......