2.2 FokI位点多态性与骨质疏松症

    VDRG FokI位点位于VDRG第2外显子，此位点是已知VDRG中唯一可改变氨基酸序列长度的位点，当FokI位点发生突变时，可导致翻译出的蛋白质氨基酸数目减少。吴昌新等[15]对海南省黎族老人的研究发现，携带FokI Ff、ff基因型的受试者患OP的风险分别是携带FF基因型者的1.13、1.64倍，认为FokI多态性与OP风险相关。相反，伊朗学者[16]研究本国绝经后妇女发现，ff基因型者BMD均比其他基因型高，携带ff基因型者发生OP的概率是其他基因型的87%，认为FokI多态性与PMO显著相关，而在男性和绝经前妇女中则未发现明显相关性。Zhang等[14]对亚洲绝经后妇女进行的一项研究显示，f等位基因与LBMD降低显著相关，认为FokI多态性与亚洲绝经后妇女OP有关。多项针对高加索人的荟萃分析[14，17]发现，FokI多态性与高加索绝经后妇女BMD、骨质疏松性骨折均无显著相关性。

    2.3 Cdx2位点多态性与骨质疏松症

    VDRG Cdx2位点位于VDRG 5’端启动子区。目前研究认为此位点是VDRG在小肠细胞中表达的关键决定因素 ......