【摘要】 骨质疏松症的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果，其终末阶段是骨质疏松性骨折。随着分子生物学的发展和疾病遗传学的深入研究，骨质疏松症相关基因的多态性成为目前研究的热点。维生素D受体基因是目前研究最多也是最有争议的基因。在复习大量相關文献的基础上，该文就维生素D受体基因多态性与骨质疏松症的关系予以综述。

    【关键词】 骨质疏松症;基因;多态性;维生素D受体基因

    中图分类号：R693+4 文献标志码：A DOI：10.3969/j.issn.1003-1383.2019.04.002

    骨质疏松症(osteoporosis，OP)是一种常见且复杂的全身性代谢性骨骼疾病，主要发生在老年人群。OP的发病机制主要是成骨细胞(osteoblast，OB)骨形成和破骨细胞(osteoclast，OC)骨吸收不平衡，使骨量减少和(或)骨微结构破坏，导致骨脆性增加、骨强度下降，极易发生病理性骨折。为了保持骨形成和吸收的动态平衡，OB、OC的激活、分化和凋亡等环节必须被严格调控，而这些环节常伴随着基因表达的深刻变化。流行病学研究[1]表明 ......