2 尿路上皮肿瘤中TERT启动子突变与癌的发生

    尿路上皮肿瘤(Urothelial Carcinoma，UC)是泌尿系統最常见的恶性肿瘤，分为肾盂癌(Renal Pelvis Carcinoma，RPC)、输尿管癌(Ureteral Carcinoma，UC)和膀胱癌(Urothelial Carcinoma of the Bladder，UCB)，其中前两者合称为上尿路尿路上皮癌(Upper Tract Urothelial Carcinoma，UTUC)。膀胱尿路上皮癌是泌尿外科最常见的发生于膀胱的实体性肿瘤，占膀胱癌的90%以上。UTUC相对少见，且缺乏早期的临床症状，被发现时病变已为浸润性。研究表明起源于尿路上皮的癌是通过TERT基因的异常激活获得永生化的[22]。在尿路上皮肿瘤中TERT启动子突变率超过其他任何突变，并广泛存在于各种病理组织学分级及临床分期中，提示TERT启动子突变是肿瘤发生的早期事件[23]。

    膀胱癌形成过程至少有2种不同的分子途径。约75%为非肌层浸润性膀胱癌(Non-muscle Invasive Bladder Cancer ......