【摘要】 目的 了解广西中间型α地中海贫血(血红蛋白H病，HbH病)患者不同基因型的贫血、铁超载状况及其与表型的关系。方法 利用地贫管理系统，收集2011～2018年共8年间就诊于右江民族医学院附属医院、中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院的1110例血红蛋白H病患者的一般资料、基因型结果、血液学参数和铁过载指标;将HbH病患者按缺失型、非缺失型分成两组，观察两组血常规及血清铁蛋白(SF)的检测结果，比较缺失型与非缺失型HbH病患者血红蛋白H量、Hb、MCV、MCH及铁负荷情况;贫血及铁蛋白随年龄变化的情况。利用SPSS 19.0软件对相关数据进行分析处理。结果 1110例HbH病患者共检出8种基因型，缺失型有：-α3.7/--SEA 142例(占180%)、-α4.2/--SEA 56例(占7.1%)、-α3.7/--THAI 3例(占0.4%)、-α4.2/--αWS 1例(占0.1%)，非缺失型主要基因型有：-αCS/--SEA 562例(占713%)、-αQS/--SEA 18例(占2.3%)、-αCS/--THAI 4例(占0.5%)、-αWS/--SEA 2例(占0.3%) ......