1.2.2 串联质谱技术检测 采用AB Sciex Pte.Ltd公司的API 3200MD串联质谱仪器，以及PE公司生产的非衍生化多种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮测定试剂盒。筛查指标共43 个，包括琥珀酰丙酮、11 种氨基酸、31 种酰基肉碱及相应比值，对28种遗传代谢病进行检测。试剂盒内供有一套用于测量琥珀酰丙酮、11种氨基酸的全套内标准品，另有一套用于测量肉碱类的13个内标准品和质控品。

    1.2.3 检验原理 使用NeoBase测试对于氨基酸、琥珀酰丙酮、游离肉碱和酰基肉碱的测量过程包括使用含有内标准品的溶液对血片进行萃取以及使用串联质谱系统进行分析，每种分析物相对于内标准品的响应程度与它的浓度成比例。非衍生化多种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮测定数据盒通过多反应监控(MRM)模式获取数据，在获取数据过程中，每种分析物碰撞诱导后的产物在设定时间内被测量，数据采集与处理由系统内软件包执行。每份报告单由遗传专科医师审核后发放。

    1.2.4 可疑阳性患儿召回复查和诊断 筛查阳性患儿立即召回复查，根据指标超出截断范围的程度，结合临床表现，除了复查串联质谱，还要加做血尿常规、血糖、肝功能、血氨、血气分析、乳酸，脑电图、头颅CT等检查，高度怀疑某种遗传代谢病，再做基因检测确诊。确诊的患儿由遗传专科医师建立档案进行专案管理，定期追踪、随访、复查。

    2 结 果2.1 阳性患儿检出和确诊情况 3228例中，可疑阳性171例，筛查阳性率5.30%，实际召回152例 ......