环指蛋白213基因在烟雾病中的研究进展(2)
RNF213所编码的环指蛋白对血管的生理功能起到重要的作用，但其确切作用仍不明确，研究者们在MMD同特征疾病上寻找到突破口。BANG等[18]在颅内动脉粥样硬化狭窄(ICAS)的研究中提出，ICAS与MMD在血管狭窄特性上存在一定的相似点，大样本筛查后发现，约25%的ICAS患者检测到了RNF213 p.R4810K的异常，同时也发现在这些RNF213 p.R4810K异常患者中，年轻女性占据大半且这些患者ICAS多累及大脑前循环血管。CHOI等[19]通过分析144名缺血性脑卒中患者的头颅高分辨率磁共振成像、血流动力学特点及基因表型后发现，RNF213变异型携带者的颅内动脉直径显著小于非携带者。然而综合诸多结果分析，可以得出RNF213的变异与血管的生成密切相关。此外，颅内椎动脉夹层(VAD)同MMD一样为亚洲人群高发性疾病，这两者在血管受损机制上有着相似之处，TASHIRO等[20]在比较130例样本(24例VAD患者、58例MMD患者及48例正常对照)的基因多态性后提出 ......
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