【摘要】 目的 探討无创产前检测(NIPT)筛查拷贝数变异(CNVs)的临床应用价值。

    方法 选择2017年5月至2019年10月，因NIPT发现染色体结构变异而选择产前诊断的孕妇共52例，利用G显带核型分析及微阵列式基因芯片杂交法(CMA)对羊水细胞进行检测，并比较三种方法的检测结果，计算阳性预测值。

    结果 52例羊水CMA检测结果证实CNVs 25例，其中与NIPT结果符合致病性CNVs 15例;与NIPT结果符合临床意义不明确CNVs 7例;与NIPT结果符合良性CNVs 3例。NIPT检测CNVs阳性预测值为48.1%(25/52)。13例NIPT提示CNVs片段<5 Mb的样本中有10例与CMA结果相符，其中3例异常位于引起微缺失/微重复综合征(MDs)的区域，另外39例CNVs片段≥5 Mb的样本中有15例与CMA结果相符。MDs区域的CNVs占致病性CNVs的5/15(33.3%) ......