颅内海绵状血管瘤基因学研究进展(2)
CCM1、CCM2、CCM3单独突变可以导致CCM，又有研究发现可能存在CCM1CCM2CCM3复合体。完整的CCM2是CCM1CCM2CCM3 蛋白复合体组装的关键分子[30]。KOSKIMAKI等[31]通过手术切除的CCM病变、小鼠脑微血管内皮细胞、秀丽隐杆线虫和基因型之间差异表达基因的交叉比较，以及网络和基因本体富集分析提供了一个跨物种的CCM疾病综合转录组文库，首次了解CCM1/KRIT1与CCM3/Pdcd10基因型的关系，提供了一种将结果用于形成假说或机制确认研究的范例。4其他因素在CCM基因突变致病中的作用
流体剪切应力在CCM发病中的作用之前并未被认识。CCM基因尽管在所有内皮细胞中都有突变，但病变主要在流体剪切应力低的区域发生。LI等[32]通过对不同流体剪切应力下CCM1或CCM2沉默的内皮细胞转录组学分析以及剪切应力在CCM基因功能丧失相关的信号通路中的作用 ......
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