【关键词】颅内海绵状血管瘤;基因学;显性遗传

    中图分类号：R743.4文献标志码：ADOI：10.3969/j.issn.10031383.2020.06.013

    颅内海绵状血管瘤(cerebral cavernous malformation，CCM)是一种并不少见的脑血管疾病，人群发病率为0.4%～0.8%，仅次于动静脉畸形。病理表现比较特殊，众多薄壁血管构成致密的畸形血管，呈海绵状外观。由于海绵状血管瘤供血动脉和引流静脉管径正常，瘤内血液流速较慢，其在血管造影上并不显影，与动静脉畸形明显不同[1]。CCM属于常染色体不全显性遗传病，根据发作类型分为散发型和家族遗传型。55%的CCM有明显家族遗传史。研究发现与CCM发病有关的基因主要有CCM1、CCM2和CCM3。CCM基因突變通过多条信号通路导致CCM发生[1～2]。目前已鉴定出100多个不同的CCM1突变，30个CCM2突变和20个CCM3突变，大多数CCM基因突变导致过早终止密码子或大的缺失 ......