黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体与生殖发育相关疾病的研究进展(3)
影响女性生育与健康的生殖疾病还有空卵泡綜合征(EFS)、卵巢刺激综合征、卵巢功能不全、卵巢抵抗综合征等,在LHCGR与这些疾病的研究中,有阳性结论亦有阴性结果。CHEN等[36]发现LHCGR 736C>T和846dupT两位点纯合子失活突变分别导致两位没有任何血缘关系女性发生EFS,而且她们的同胞姐妹均有不同表现的46,XY性发育障碍。虽然有几项研究表明,LHCGR失活突变可能导致女性的EFS或男性的LCH,但两性的EFS和LCH在此之前还没有在单一的人类谱系中被报道。正如YARIZ等[37]报道的两个EFS的姐妹发生了LHCGR N400S错义突变,但他们的父母和其他的兄弟姐妹没有此位点的突变,亦未出现相关的生殖性疾病。此外,外周血淋巴细胞LHCGR mRNA的表达与卵巢反应相关 ......
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