【关键词】 G6PD缺乏症;基因突变;伴发疾病

    中图分类号：R722.11 文献标志码：A DOI：10.3969/j.issn.1003-1383.2020.10.013

    葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD)是催化磷酸戊糖途径的一种限速酶，通过还原型辅酶Ⅱ(NADPH)调节细胞氧化还原稳态，以保护细胞免受氧化损伤。G6PD缺乏症属于X染色体连锁不完全显性遗传，男性半合子酶活性呈显著性缺乏，女性杂合子酶活性变化范围较大，介于正常至重度降低之间[1]。临床上表现多样，包括蚕豆病、药物性或感染性溶血、新生儿病理性黄疸进而神经系统损害甚至死亡，平时可无临床症状。如何预防和避免溶血性疾病的发生和发展显得尤为重要，本文就该病基因突变的区域分布与临床伴发疾病关系的研究进展作如下综述。

    1 G6PD缺乏症基因突变区域分布特征

    迄今为止，全球约有4亿人受累，约200种G6PD基因变异型已被鉴定，G6PD缺乏症高发地区与疟疾流行地区具有高度一致性，在非洲、亚洲、地中海和中东等地区，G6PD缺乏症的发生率最高 ......