滕元姬，凌永嫦, 王俊利

    (1.右江民族医学院附属医院a.检验科，b.产科，广西百色533000；2.右江民族医学院医学检验学院，广西百色533000)

    SMAD4 (sma mothers against decapentaplegia homologue 4)，又名DPC4(deleted in pancreatic cancer, locus 4)，位于人类染色体18q21.1，是信号转导蛋白SMADs家族成员。SMADs家族分为三类：R-SMAD (SMAD1、2、3、5、8)、co-SMAD4、I-SMAD (SMAD6、7)，其中以co-SMAD4最常见[1]。SMAD4是转化生长因子-β(TGF-β)转录反应的重要细胞内递质[2]。起始于转化生长因子-β的众多分泌因子几乎控制着成年人的每一个发育过程和动态平衡，TGF-β信号的紊乱与许多发育障碍和癌症等复杂疾病关系密切[3]。SMAD4在TGF-β信号通路上起着稳定SMADs-DNA结合复合体，招募转录激活因子等重要作用，因此，SMAD4基因的突变或缺失被认为是多种癌症发生的基础[4]。本研究旨在探讨SMAD4基因在广西壮族女性人群中的携带和突变频率，为相关易感性疾病的研究提供理论基础。

    1 对象与方法

    1.1 研究对象收集2018—2019年在右江民族医学院附属医院体检的233名壮族女性全血样本，平均年龄(45.98±10.12)岁。经问卷调查，所研究对象籍贯和长期居住地都是广西地区，个体间无亲缘关系，各项体检实验室指标均在正常范围，既往无慢性病史、自身免疫类疾病史、精神病史。所有研究对象均签署知情同意书，此项研究经右江民族医学院附属医院伦理委员会批准。

    1.2 方法

    1.2.1 DNA提取收集受试者经EDTA-K2+抗凝的全血样本2～3 mL ......