颜山荃，王光明

    (1.大理大学临床医学院，云南大理 671000；2.大理大学第一附属医院基因检测中心，云南大理 671000)

    脑卒中是我国人群乃至全世界人群致残与致死的首要原因，通常将脑卒中分为出血性卒中和缺血性卒中；其中缺血性卒中占据了脑卒中患病率的60%～70%。缺血性卒中是一种多因素疾病，受环境因素、基因改变和基因-环境相互作用的影响[1-2]。已有相关表观遗传研究为表观遗传因素如何影响缺血性脑卒中的发生、发展及预后提供了强有力的证明[3-4]。表观基因组调控作为基因型与表现型之间的沟通桥梁，是许多正常细胞的必备功能；当机体发生不适当的表观基因组调控时就可能引发相关疾病。DNA甲基化是最常见的表观遗传修饰之一，在调控基因表达方面有着关键作用，如DNA甲基化可参与血管细胞因环境胁迫而发生表型和功能改变的调控机制；高甲基化可抑制基因转录，而低甲基化可促进转录[4-5]。现就DNA甲基化修饰在缺血性卒中的研究进展作一综述。

    1 甲基化

    1.1 DNA的甲基化DNA甲基化(DNA methylation)是基因表观遗传修饰的一种形式，具有动态性和组织特异性、可逆性等特点[6]。DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶的作用下，在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5号碳位共价键结合一个甲基基团从而形成5-甲基胞嘧啶(5-methylcytosine,5-mC)；其主要作用是沉默转录，抑制有害遗传基因的表达[7] ......